BioMarin – Atualização dos Ensaios Clínicos Para A Acondroplasia

Atualização dos ensaios clinicos da biomarin (BMN-111 e Vosoritide)

A BioMarin, empresa farmacêutica baseada nos Estados Unidos, atualizou no inicio deste ano a informação disponível sobre o seu medicamento em desenvolvimento para a acondroplasia, o Vosoritide (ou BMN-111).

Em Novembro a BioMarin partilhou um documento sobre todos os seus ensaios clínicos com as associações, para que pudessem informar as famílias interessadas. Neste documento a empresa resume cada um dos ensaios clínicos em curso e já terminados no desenvolvimento deste medicamento e refere um estudo que vai ter inicio este ano.

Dos ensaios a decorrer neste momento destacam-se as noticias de:

  • O 111-205, um estudo de extensão de outro já concluído, razão pela qual foi desenhado para quem já recebeu o tratamento durante, pelo menos, dois anos. Este estudo permitirá avaliar a segurança e tolerância do medicamento a longo prazo, mas já não tem mais vagas. Pode consultar todas as informações sobre este estudo aqui;
  • O 111-301, que é o ensaio aleatorizado de fase 3 controlado por placebo (onde nem os participantes nem os investigadores sabem quem está a receber o tratamento e quem está a receber um placebo). Este estudo, já a decorrer, vai ter a duração de 52 semanas (1 ano) para cada participante e vai avaliar, como resultado principal, as alterações na taxa de crescimento. No entanto, também vai avaliar alterações no estado de saúde (como efeitos adversos) e na qualidade de vida relacionada com a saúde, como a qualidade do sono. O ensaio clínico ainda está aberto, mas exige que os participantes já tenham estado inscritos num estudo observacional (o 111-901) durante 6 meses, de forma a estabelecer a taxa de crescimento natural de cada um (mais informação aqui). Contará com a participação de 110 crianças entre os 5 e os 17 anos. A maioria dos centros clínicos escolhidos para este ensaio, irão começar neste primeiro trimestre de 2018 este ensaio de fase 3, com o Vosoritide. O primeiro centro a começar esta fase, foi o Murdoch Children’s Research Institute, na Austrália;
  • E o 111-501, também conhecido por Estudo de Impacto no Tempo de Vida de Acondroplasia na Europa (LIAISE, Lifetime Impact of Achondroplasia Study in Europe). É um estudo observacional que observa o impacto na qualidade
    de vida, utilização de recursos de saúde, estado clínico, sócio-económico e psicossocial de pessoas que vivem com acondroplasia. Está aberto para qualquer pessoa entre os 5 e os 70 anos e está a recrutar até 300 participantes em Espanha, Itália, Alemanha, Suécia e Dinamarca, para já.

Neste mesmo documento (disponível aqui) é referido que está a ser preparado um ensaio clínico de fase 2 para crianças com menos de 5 anos, de forma a avaliar a segurança e tolerância do medicamento ao ser administrado o mais cedo possível.

É neste estudo que há novidades: contará com 60 participantes, terá inicio na primeira metade de 2018 e já tem endpoints (objetivos ou resultados que podem ser medidos), que incluem: segurança e tolerância do vosoritide, crescimento, alterações de qualidade de vida, farmacocinética (“o que o corpo faz com o medicamento”, como ele é absorvido, distribuído pelo corpo, degradado, etc.) e determinados biomarcadores.

 

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Parceria Com a Associação Acreditar – Alojamento na Casa Acreditar do Hospital Pediátrico de Coimbra

Logo Acreditar - Associação de pais e amigos de crianças com cancro

No final de 2017 a ANDO celebrou uma nova parceria com a Acreditar, que visa facilitar às famílias de crianças com displasias ósseas que se desloquem de longe para consultas do centro de displasias ósseas, no Hospital Pediátrico de Coimbra, ou cirurgias, e tenham de permanecer por curta ou média duração em Coimbra.

A Acreditar – Associação de Pais e Amigos de Crianças com Cancro possui um Centro de Acolhimento Temporário, a Casa Acreditar, dentro do perímetro do Hospital Pediátrico de Coimbra para acolher crianças e jovens com cancro e outras patologias e as suas famílias.

Com este protocolo, incluem-se as displasias ósseas dentro das patologias acolhidas pela Casa Acreditar. Desta forma as crianças e jovens com displasias ósseas entre os 0 e os 18 anos que necessitem de fazer tratamentos em regime ambulatório ou internamento poderão ficar alojadas na Casa Acreditar.

As crianças/jovens acolhidos pela Casa Acreditar devem ser acompanhados por um familiar responsável, salvo exceções devidamente fundamentadas, em que poderão não ser acompanhadas por um adulto. As crianças/jovens e familiares serão acolhidos por esta instituição mediante disponibilidade da mesma e após se garantir, com um médico, que não comportam qualquer risco acrescido para as crianças com cancro.

Desta forma, a ANDO e a Acreditar garantem uma maior facilidade de acesso aos cuidados de saúde às famílias com crianças com displasias ósseas, em particular às que vivem mais longe de Coimbra.

Para usufruir deste serviço entre em contacto connosco através do e-mail: info@andoportugal.org.

Substituição Dos Serviços Da Provedoria Do Cidadão Com Deficiência Do Porto

Extinção da Provedoria do Cidadão com Deficiência Do Porto Já Estava Prevista
Imagem adaptada de: Free-Photos

A Câmara Municipal do Porto vai extinguir a Provedoria do Cidadão com Deficiência no final deste ano e vai criar o Provedor do Munícipe.

Em 2008 o Jornalismo Porto Net, um projeto de Licenciatura em Ciências da Comunicação da Universidade do Porto, lançou uma notícia sobre o balanço positivo da Provedoria para o Cidadão com Deficiência nos seus primeiros quatro anos de existência. Este artigo salienta as “mudanças significativas” que foram sentidas na cidade do Porto, comentadas por Susana Machado, da Ordem dos Arquitetos.

As mudanças referidas não se limitam apenas à eliminação de barreiras arquitetónicas, como baixar os passeios da Avenida dos Aliados e melhorias nos acessos a edifícios e serviços, passando também pela promoção do debate entre técnicos e instituições sobre questões de mobilidade condicionada. Desta forma, este órgão promoveu uma melhor qualidade de vida, conforto e autonomia para os cidadãos com mobilidade condicionada, mesmo sem serem cumpridos todos os estatutos que regem o mesmo [1, 2].

No entanto, a extinção da Provedoria do Cidadão com Deficiência já estava prevista no manifesto de Rui Moreira, o atual Presidente da Câmara Municipal do Porto, e as suas funções não vão deixar de existir [3]. O atual papel desta Provedoria, que inclui a defesa dos direitos das pessoas com deficiência e a promoção de garantias de acessibilidade, serão introduzidos na figura do Provedor do Munícipe, através do Gabinete de Inclusão [4, 5].

O Provedor do Munícipe, que será criado em 2018, tem o objetivo de refletir “sobre as questões de “todo e qualquer cidadão, de forma transversal e inclusiva””. A autarquia do Porto acredita, também, que será vantajoso que as questões ligadas aos cidadãos com deficiência sejam tratadas por um elemento com “maior capacidade de execução, interligação e acompanhamento de projetos” [5].

Neste contexto, também surge a questão de haver uma redução da capacidade de atendimento às questões das pessoas com deficiência, pela extinção de uma figura que se dedica exclusivamente a este tema [2, 3].

A Provedoria teve um papel importante em dar voz às preocupações das pessoas com deficiência, criando grupos de trabalho sobre várias questões (como os transportes). Desta forma, emitia pareceres aos serviços competentes, quando alterações eram necessárias. Também garantiu que o Instituto Nacional da Reabilitação ouvia em primeira mão as preocupações dos cidadãos de três em três meses [3].

Fontes

      1. Pinho, M., Porto: Provedor dos cidadãos com deficiência trouxe “mudanças significativas”, in Jornalismo Porto Net2008, Universidade do Porto: Porto.
      2. Carvalho, P., Provedora do cidadão com deficiência “confusa e admirada” com o município, in Público2017, Público: Portugal.
      3. Lusa, Câmara do Porto extingue Provedoria do Cidadão com Deficiência no final do ano, in RTP Notícias2017, RTP: Portugal.
      4. Provedoria do Cidadão com Deficiência Balcão Virtual [cited 2017 19/12].
      5. Câmara do Porto cria Provedor do Munícipe em 2018. 2017  [cited 2017 15/12].

 

Entrevista ao Dr. Sérgio Sousa

Entrega do cartão de sócio honorário ao Dr. Sérgio

A ANDO tem um novo sócio honorário: o Dr. Sérgio Sousa. Damos-lhe as boas-vindas com uma entrevista sobre o trabalho de elevada importância que ele desenvolve em torno das doenças raras ósseas.

O Dr. Sérgio Sousa coordena a equipa multidisciplinar de doenças ósseas raras do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra juntamente com a Dr.ª Alice Mirante.

O Dr. Sérgio Sousa é Médico geneticista do Serviço de Genética Médica do Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, e tem atividade clínica desenvolvida sobretudo nas áreas de dismorfologia e doenças genéticas do esqueleto.

Em 2009, completou a especialização em Genética Médica e, em 2014, o doutoramento no UCL Institute of Child Health – Great Ormond Street Hospital, em Londres, tendo a sua investigação se centrado na identificação da causa genética de síndromes raras usando sequenciação de nova geração.

Entrevistámos o Dr. Sérgio, para compreendermos melhor como o seu trabalho tem vindo a ser desenvolvido e o que tem reservado para o futuro.

Pontos altos da entrevista

Inês Alves: Teve um papel fundamental no projecto de consultas multidisciplinares para displasias ósseas no Pediátrico. Quando percebeu que este seria um projecto para arrancar?

Dr. Sérgio Sousa: Desde cedo senti um interesse nesta área, em Coimbra sempre seguimos um volume significativo de pacientes com displasias ósseas, devido sobretudo ao dedicado trabalho do Serviço de Ortopedia Pediátrica.

Mas apenas quando em 2008, quando estagiei no centro de referência francês (Centre de Référence de Maladies Osseuses Constitucionelles, Hôpital Necker – Enfant Malades, Paris) é que pude observar o que era e como deveria trabalhar uma equipa multidisciplinar nesta área.

Nessa altura, ainda consegui realizar algumas reuniões multidisciplinares no hospital pediátrico mas pouco depois iniciei o meu doutoramento em Londres.

Quando voltei a Coimbra em 2014, reiniciámos as reuniões e ficou claro que precisávamos de reestruturar o funcionamento da equipa.

Em 2015, criámos um modelo de consulta multidisciplinar, com cuidados coordenados por pediatra, para o qual os utentes têm sido progressivamente transferidos.

hospital pediátrico de Coimbra
Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Fonte: Noticias de Coimbra.

IA: Quais os pontos fortes deste projecto?

SS: Destaco três.

Primeiro, as famílias passaram a saber quem coordena a equipa no geral e, sobretudo, quem é o pediatra do seu filho/a, responsável por um plano de cuidados e sua implementação. Este aspecto sempre me pareceu crucial. Com tantas consultas e especialidades diferentes, é frequente a sensação de abandono por parte das famílias, sem saber a quem colocar determinadas questões, etc.

Em segundo, juntando a observação por diferentes especialidades no mesmo dia, diminuímos o número de vindas ao hospital e consequente faltas na escola (e no emprego dos pais).

Em terceiro, certas especialidades conseguiram concentrar a observação dos diferentes utentes com displasias ósseas em um ou dois médicos do respetivo serviço e os profissionais passaram a ter um diálogo muito mais próximo com outras especialidades, dois aspetos fundamentais para o acumular de experiência e otimização de recursos.

IA: E o que ainda tem de ser mais trabalhado?

SS: A nível da organização, precisamos melhorar no agendamento/remarcação de consultas, no fluxo de utentes no dia da consulta multidisciplinar e no diálogo com as famílias. Os dois profissionais que ainda não temos na equipa e estamos a tentar obter, um/a administrativo/a e um/a enfermeiro/a, certamente ajudariam a colmatar estas falhas.

Depois há muito trabalho ainda a fazer: adaptar protocolos e recomendações à nossa instituição; folhetos informativos em português das diferentes patologias; e uma base de dados de todos os pacientes com possibilidade de recolha e registo de dados, retro e prospectivamente.

Por último, estamos a tentar organizar reuniões anuais que constituam um fórum nacional importante para discussão científica destas patologias e que incluam uma forte componente formativa.

IA: E quando perspectiva que se concretize o projecto de consultas multidisciplinares de adultos no CHUC?

SS: Quando falamos de doenças raras, os cuidados de saúde são um desafio, o qual, em idade adulta, é claramente ainda maior. As displasias ósseas são um exemplo paradigmático desta situação em qualquer centro.

Só este ano, 2017, conseguimos que haja um médico (reumatologista) que se disponibilizou para tentar centralizar o seguimento destes utentes e começar a estruturar a equipa multidisciplinar em idade adulta.

Um pequeno grande passo.

Vamos ver, tenho esperança que as coisas vão avançar relativamente rápido, mas não sei exatamente dizer quando poderemos afirmar que existirá uma verdadeira consulta multidisciplinar em idade adulta no CHUC.

IA: O sobre a Rede Europeia de Referência para doenças raras ósseas, a BOND, na qual está envolvido, como poderá ajudar as pessoas com displasias ósseas em Portugal?

SS: Temos todos grande esperança nas Redes Europeias de Referência como contributo para melhoria de cuidados, sobretudo em países periféricos como Portugal, mas ainda é difícil perspetivar quais os benefícios concretos a curto prazo.

Pessoalmente, a minha espectativa passa por ajuda no diagnóstico e avaliação de casos complexos; na tentativa de uniformização de protocolos de seguimento e prevenção de complicações; na criação de uma base de dados e registo; na formação de profissionais. É possível que estes aspetos demorem a se transformar em ajuda concreta às pessoas com displasias ósseas mas para o dia-a-dia dos profissionais envolvidos são claramente importantes.

Numa fase subsequente, também a realização de ensaios clínicos de maior dimensão e sua avaliação possa ser mais célere e clara através da rede.

 

Iniciativa “Unidos à ANDO” – Concerto Solidário

Unidos à ANDO - Concerto solidário no Funchal, Madeira, organziado pela Associação Raquel Lombardi

A ANDO vai contar com a ajuda da Associação Raquel Lombardi no Funchal, no concerto solidário intitulado Unidos à ANDO, onde vai ser apresentada a ANDO na Madeira. Esta iniciativa não só vai ajudar a divulgar a ANDO, como também vai ajudar duas crianças em situações de carência.

Uma destas crianças perdeu a mãe e necessita de material escolar, a outra tem necessidades educativas especiais e a sua família está não possui recursos para lhe comprar um par de óculos. Os bilhetes, que custam 5€, vão reverter para estas duas causas.

Este concerto, vai decorrer no dia 1 de Dezembro pelas 18:30 na Câmara Municipal do Funchal.

A Associação Raquel Lombardi, que organiza este evento, é uma associação dedicada ao combate ao cancro da mama sediada no Funchal, que já tem apoiado outras causas.

Tudo O Que Precisa De Saber Sobre A Intervenção Precoce

Mãos
Imagem de: Association des Parents d’Elèves.

As displasias ósseas têm origem em alterações genéticas, e não têm cura. Afetam as pessoas que as têm desde o início das suas vidas, com alteração profunda no bem-estar físico e psicológico, assim como no da sua família.

Não havendo uma cura ou tratamento por medicamentos para a quase totalidade das displasias, as quais originam frequentemente complicações, alguma severas, é necessário gerir estas doenças, tanto directamente no paciente envolvendo muitas especialidades médicas e terapêuticas diferentes, como ao nível familiar,

É ao nível da família e do ambiente que rodeia as crianças afectadas por doenças genéticas ou em risco de atraso no seu desenvolvimento que entra a intervenção precoce na infância (IPI) [1].

Antes de mais, o que é, exatamente, a intervenção precoce?

De acordo com a Agência Europeia para a Educação Especial (European Agency for Special Needs Education), a IPI é:

um conjunto de serviços/recursos para crianças em idades precoces e suas famílias, que são disponibilizados quando solicitados pela família, num certo período da vida da criança, incluindo qualquer ação realizada quando a criança necessita de apoio especializado para:

  • Assegurar e melhorar o seu desenvolvimento pessoal;
  • Fortalecer as auto-competências da família;
  • Promover a inclusão social da criança e da família.

Estas ações devem ser realizadas no ambiente natural das crianças, preferencialmente a nível local, com uma abordagem por uma equipa multidimensional orientada para a família.”

Tese - Terapia Ocupacional e a Intervenção Precoce
Tese Sobre a Terapia Ocupacional na Intervenção Precoce na Infância. Por: Pedro Jorge Bragão Rodrigues, disponível em IC-Online.

O principal objetivo é criar condições propícias ao bom desenvolvimento da criança com uma abordagem centrada na família da mesma, maximizando as oportunidades de aprendizagem da criança, apoiando os pais e garantindo que os pais dispõem dos recursos que precisam para cuidarem da criança. Este processo pode ser levado a cabo por uma equipa multidisciplinar que pode incluir:

  • Médicos e Enfermeiros;
  • Educadores;
  • Assistentes Sociais;
  • Psicólogos;
  • Terapeutas da fala;
  • Terapeutas ocupacionais;
  • Fisioterapeutas;
  • Aconselhamento;
  • Adaptação de produtos de apoio;
  • Articulação de parceiros na comunidade que possam dar apoio à família;
  • Aumento das competências da família para que consiga lidar melhor com a situação de vida, centrando-se nas suas necessidades [2].

Utilizando estes recursos, a IPI pretende apoiar a criança e a família na sua integração em creches e jardins de infância, na intervenção clínica pediátrica e terapêutica, na intervenção social e comunitária, e em atividades recreativas. Desta forma, será ideal que os profissionais estabeleçam uma relação de colaboração e parceria com as famílias.

É dirigida a crianças dos 0 aos 6 anos de idade que estejam em risco de atraso no desenvolvimento, portadoras de deficiência ou com necessidades educativas especiais e às suas famílias. Recomenda-se que o inicio desta intervenção se dê tão cedo quanto possível.

Mas que deficiências são elegíveis para este tipo de intervenção? O que se entende por “risco de atraso no desenvolvimento”?

No Sistema Nacional de Intervenção Precoce na Infância (SNIPI), cujos termos estão definidos no Decreto-Lei 2801/09 de 6 de Outubro, qualquer criança com alterações na estrutura ou função do corpo que “limitem a sua participação nas atividades típicas para a sua idade e contexto social…” é elegível para esta intervenção. Desta forma, inclui deficiências físicas, motoras, cognitivas, da linguagem, emocionais, sociais ou adaptativas com ou sem causa conhecida.

Sistema Nacional de Intervenção Precoce na Infância

O risco de atraso no desenvolvimento refere-se a quaisquer condições biológicas, psicoafectivas ou ambientais que tenham uma probabilidade elevada de causar um atraso significativo no desenvolvimento da criança [3].

Pode consultar os critérios de elegibilidade com mais detalhe neste documento.

Então o que devo fazer para obter este apoio?

Para obter estes apoios, terá de preencher a ficha de referenciação e envia-la à Equipa Local de Intervenção (ELI) mais próxima do concelho em que reside (veja aqui as moradas de todas as ELI).

A ELI irá, depois, contactar quem fez a referenciação de forma a agendar uma reunião onde poderá expor as suas preocupações relativamente à criança e onde lhe vai ser explicado o funcionamento do processo [4].

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Fontes

  1. Rodrigues, P.J.B., A Terapia Ocupacional e a Intervenção Precoce na Infância – De mãos dadas com as famílias, 2011, Instituto Politécnico de Leiria – Escola Superior de Saúde de Leiria.
  2. Almeida, L.C.I.C.d., et al., Práticas Recomendadas Em Intervenção Precoce Na Infância: Um Guia Para Profissionais, A.N.d.I. Precoce, Editor 2015, Associação Nacional de Intervenção Precoce.
  3. Decreto-Lei n.º 281/2009, 2009.
  4. Associação Nacional de Intervenção Precoce. Como podem as famílias aceder a este apoio da Intervenção Precoce na Infância? Informações sobre a IPI [cited 2017 09/11];

Reunião da Sociedade Internacional de Displasias Ósseas

Reunião International Skeletal Dysplasia Society (ISDS) 2017

A Sociedade Internacional de Displasias Ósseas (ISDS) teve a sua 13ª Reunião este ano, entre os dias 20 e 23 de Setembro onde se destacaram várias apresentações e posteres sobre várias displasias, trazendo muitas novidades em relação a novas potenciais terapias.

A Fundación ALPE publicou um relatório da reunião em Português, abordando os pontos altos em relação à acondroplasia entre eles um estudo que pretende clarificar a história natural da acondroplasia e dois estudos de compostos para o tratamento da acondroplasia, que estão em desenvolvimento pré-clínico e que mostam sinais de eficácia em modelos animais.

Este estudo da história natural está a ser levado a cabo pela Dra. Julie Hoover-Fong com o objectivo de identificar os fatores de risco relacionados com a acondroplasia e perceber se a  abordagem médica atual é eficaz. Estão a ser recolhidas informações de mais de 1200 pacientes nos EUA, e avaliação das complicações de saúde relacionadas com a acondroplasia:

  • Cardiovasculares;
  • Apneia de sono;
  • Comprometimento da função física;
  • Dor.

Em relação a novos potenciais tratamentos, o Dr. Hiroshi Kitoh, do Japão, apresentou o seu estudo sobre a Meclozina, que mostrou aumentar o comprimento do corpo e o volume do osso trabecular (consistência interna dos ossos) em ratinhos. Este medicamento, normalmente usado para tratar enjoo, mostrou ser eficaz no modelo de ratinho com acondroplasia, em doses semelhantes ou inferiores ao que normalmente se administra para os enjoos em humanos (1 a 2 mg/kg/dia).

Sendo um medicamento já existente no mercado, mas não prescrito para crianças com menos de 12 anos, o tempo de ensaio clínicos é inferior comparativamente a novos fármacos, visto já se conhecerem os seus efeitos secundários em adultos e se saber que é seguro. Contudo como a população alvo neste estudo são crianças, o medicamento tem de ser testado para esta população. Os ensaios clínicos para a Meclozina deverão ter início nos próximos meses no Japão.

O outro composto que foi falado está a ser desenvolvido pela Dra. Elize Gouze em colaboração com a Therachon AG, que é o FGFR3 solúvel (que funciona como um isco das partículas que activam o receptor FGFR3, onde existe a mutação da acondroplasia).

A grande novidade tem a ver com um estudo paralelo desenvolvido por uma das investigadoras desta equipa da Therachon AG, a Dr.ª Celine Saint-Laurent, que mostrou haver uma ligação entre a mutação da acondroplasia no FGFR3 e alterações metabólicas relacionadas com esta condição.

Logotipo International Society for Skeletal Dysplasias

A equipa de investigação mediu vários parâmetros corporais, relacionados com a densidade óssea e sanguíneos em crianças e adolescentes, que foram comparados entre três grupos de idades: [0-3 anos], [4-8] e [9 a 18]. Chegaram à conclusão que há alterações metabólicas na acondroplasia que não estão relacionadas com as complicações típicas causadas pela obesidade.

Depois injetaram o FGFR3 solúvel (sFGFR3) em ratinhos e observaram que este composto corrigiu o crescimento ósseo nesses ratinhos, assim como corrigiu também estas alterações metabólicas, reduzindo a deposição de gordura.

Há que destacar também o poster desenvolvido pela Dr.ª Jennifer Robin sobre o papel da terapia ocupacional  numa clínica multidisciplinar de displasias ósseas sobre o desenvolvimento da independência funcional de crianças. Através de estudos de caso, a investigadora mostra que no Royal Children’s Hospital, em Melbourne, Austrália, o terapeuta ocupacional consegue:

  • Melhorar a avaliação das limitações funcionais usando medidas padronizadas;
  • A identificação de barreiras no ambiente da criança (por exemplo, na escola e em casa) que tenham impacto na participação da mesma em atividades;
  • Recomendar modificações ambientais e equipamento especializado ou adaptado aos pais, escolas e terapeutas.

A Dr.ª Virginia Fano, do Hospital Garrahan na Argentina, desenvolveu curvas de crescimento para a população de pessoas com acondroplasia neste país, apresentou um poster com os resultados de um estudo antropométrico e de crescimento em crianças com hipocondroplasia causada pela mutação N540K no FGFR3. Concluiu que havia baixa estatura em 40% dos rapazes e 60% das raparigas logo ao nascimento, e que a limitação da velocidade de crescimento é mais acentuada no primeiro ano de vida e durante a puberdade.

No entanto, o poster que ganhou o primeiro prémio foi o da Dr.ª Chiara Paganini, que abordou um potencial tratamento para a displasia diastrófica, a N-acetilcisteína (NAC). Num trabalho anterior, a Dr.ª Paganini e a sua equipa mostraram que este composto melhorava o fenótipo da displasia diastrófica em ratinhos recém nascidos ao aplicar esta substância durante a gravidez. Desta vez, demonstraram melhorias ao aplicar este tratamento depois do nascimento, dando mais um passo em direção aos ensaios clínicos, funcionando como uma fonte de sulfato intracelular (cuja carência causa a displasia diastrófica).

A pseudocondroplasia também foi abordada, com uma apresentação pela Dr.ª Jaqueline Hecht, que testou vários compostos com potencialidade terapêutica num modelo de ratinhos recém-nascidos que demonstram sinais semelhantes aos da pseudocondroplasia (alterações da marcha, por exemplo). Testaram a aspirina, resveratol e oligonucleótidos antisense, obtendo melhorias no comprimento dos membros desses ratinhos com os dois primeiros compostos, e redução no fenótipo dos condrócitos relacionado com a pseudocondroplasia com os oligonucleótidos antisense.

Por fim, destacamos também a apresentação da Dr.ª Fei Shih, da companhia Clemencia, que testou um composto, o Palovaroteno, em ratinhos modelo de Ostocondromas Múltiplos, obtendo uma redução de até 83% na formação de osteocondromas nestes ratinhos e reduções nas deformações da caixa torácica. Desta forma, a Dr.ª e a sua equipa demonstraram que este composto poderá ter um impacto terapêutico nesta doença.

Com esta reunião conseguimos visualizar o estado geral da investigação de melhor qualidade sobre as displasias ósseas em todo o mundo. Ficamos a aguardar pela próxima que terá lugar em 2018. Para receber mais informação como esta diretamente no seu e-mail, subscreva a nossa Newsletter.

 

Participe nas III Jornadas Da Acondroplasia

III Jornadas da Acondroplasia, Novembro 2017

Dia 18 de Novembro irão ter lugar as III Jornadas da Acondroplasia, em Málaga, Espanha. A Fundación ALPE, a maior fundação dedicada à acondroplasia em Espanha, a FIMABIS, fundação pública para a investigação e o grupo clínico de Ortopedia do Hospital Virgen de la Vitória em Málaga, organizam este evento há 3 anos consecutivos.

Este evento orientado para as famílias, tem como objetivo divulgar esta condição, tanto a nível da indústria e da saúde pública, como ao nível da educação e questões sociais.

Durante o dia de Jornadas estarão presentes famílias, profissionais de saúde, investigadores, representantes indústria farmacêutica e pequenas empresas para discutir diversos temas (programa completo), desde o estado-da-arte da cirurgia de alongamento ósseo à investigação e desenvolvimento de potenciais tratamentos, sempre com a visão do elevado impacto do papel das famílias nas pessoas com acondroplasia (principalmente nas crianças).

Faça a sua inscrição aqui.

Associação Nacional de Displasias Ósseas