Convocatória para 8º Assembleia Geral

Convidamos todos os sócios da ANDO Portugal a estarem presentes na próxima Assembleia Geral, que se realizará no dia 3 de Março de 2018, em Évora.

Aceda à convocatória abaixo, onde consta a ordem de trabalho a ser levada a cabo nesta Assembleia.

convocatória ANDO AG 3 Mar 2018

 

A direção

Faça-se sócio!

 

A Direção da ANDO Portugal

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Aula Aberta sobre displasias no Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar- ICBAS, Universidade do Porto

Aula Aberta ICBAS displasias osseas, as doenças raras do esqueleto

Para sensibilizar a comunidade médica para as displasias ósseas,  Inês Alves, Presidente da Direção da ANDO, e antiga aula do ICBAS e a Carolina Lemos, investigadora no I3S, vão dar uma aula aberta aos estudantes de medicina do ICBAS,  médicos e comunidade interessada, esta quinta-feira, dia 15.

A aula aberta vai incidir sobre as generalidades destas alterações ósseas:

  • Sua complexidade e diferenças (heterogeneidade);
  • Como estão classificadas e organizadas, e porquê;
  • Como é feita a abordagem clínica;
  • Tratamentos disponíveis e em desenvolvimento;
  • Caso prático;
  • A acondroplasia em primeira voz: Carolina Lemos

Desta forma, facilitaremos o contacto dos jovens médicos com as displasias ósseas, chamando a atenção para a importância de um bom diagnóstico e adequado seguimento clínico. Também esperamos apelar à curiosidade dos estudantes em relação às displasias ósseas, para um melhor futuro da medicina, formando médicos que sabem para onde orientar estes pacientes.

A Aula Aberta terá inicio dia 15 de Fevereiro às 18h, no Anfiteatro 2 do ICBAS. Está a ser organizada com a grande ajuda da Associação de Estudantes do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (AEICBAS).

Para mais informações envie um e-mail para medicina@aeicbasup.pt com o assunto “Palestra ANDO”.

Doenças Raras Ósseas em Discussão no Parlamento Europeu

European Reference Networks Accelerating and improving diagnosis for rare diseses patients - invitation

No dia 28 de Fevereiro de 2018,  dia das Doenças Raras, a Rede Europeia de Referência (ERN) para as Doenças Raras Ósseas (ERN-BOND) irá apresentar publicamente no Parlamento Europeu um Livro Branco com o mapeamento do que existe ao nível do diagnóstico e guias de seguimento clínico para a Osteogénese Imperfeita e Acondroplasia.

O Hospital Pediátrico de Coimbra – CHUC, é o único centro hospitalar português membro da rede BOND e Inês Alves, presidente da Direcção da ANDO, é uma das duas representantes dos pacientes europeus com displasias ósseas nesta rede, com lugar na Comissão Executiva da BOND.

Mas o que são as ERN e como ajudam as pessoas com displasias ósseas?

Em primeiro lugar, as ERN’s constituem redes virtuais que permitem a partilha de informação entre os Centros de Referência e os fornecedores de cuidados de saúde que as constituem e trabalharão através de uma plataforma, a CPMS.

O objectivo principal é melhorar o acesso a cuidados de saúde das pessoas com doenças raras, através da discussão de casos clínicos (diagnóstico, seguimento e tratamento) pelos mais experientes clínicos na europa em cada área, assim como elaborar guias para o diagnóstico e agilizar o desenvolvimento de novos tratamentos.

A ERN-BOND é uma das 24 redes oficialmente lançadas em Março de 2017 e que englobam 24 grupos de doenças raras, agrupadas por tipos de doenças. Na rede BOND estão incluídas 436 displasias ósseas, contudo nos primeiros 2 anos, esta rede vai debruçar-se sobretudo na Osteogénese Imperfeita, na acondroplasia e hipofosfatásia. Em Portugal nem todas as ERN estão representadas, mas algumas delas têm presença em mais que um centro hospitalar.

Com a apresentação do Livro Branco será aberta a discussão sobre as dificuldades sentidas pelos profissionais que tratam das doenças raras no que toca ao desafio do diagnóstico das doenças raras ósseas.

Aceda ao programa e inscreva-se aqui.

Fique atento/a às novidades sobre esta sessão do Parlamento Europeu, siga-nos no Facebook ou Subscreva ao nosso Newsletter.

1as Jornadas de Doenças Raras Ósseas

1as Jornadas de Doenças Raras Ósseas

2018 vai ser o ano de abertura das Jornadas de Doenças Raras Ósseas, que vão incidir sobre as displasias ósseas e as doenças genéticas do metabolismo do fósforo e do cálcio.

Esta 1ª edição das Jornadas de Doenças Raras Ósseas, é organizada pela Equipa Multidisciplinar do Centro de Doenças Raras Ósseas e irá apresentar a Equipa clínica e o Centro Hospitalar ao público, como centro para as displasias ósseas, assim como a sua abordagem multidisciplinar às doenças Raras Ósseas.

A ANDO está na base da criação deste projecto em Dezembro de 2014 e continuamos a apoiar a equipa multidisciplinar e as famílias que lá são recebidas, com o nosso mais recente acordo de alojamento com a Associação Acreditar, com uma casa no Hospital Pediátrico de Coimbra.

De acordo com o programa preliminar, o primeiro dia vai incidir muito sobre as displasias ósseas, particularmente a acondroplasia e a osteogénese imperfeita. Neste contexto, este dia vai contar com uma sessão dividida entre a ANDO e a APOI, onde as associações vão apresentar a perspetiva do utente no que toca aos Centros de Referência e às Redes Europeias.

Também vai ser apresentada a Rede Europeia de Referência para as doenças raras ósseas, a ERN-BOND e o tema da investigação vai ser abordado, tanto dentro como fora de Portugal.

Programa 1as jornadas das doenças osseas raras

As Jornadas terão lugar dia 16 e 17 de Fevereiro, no Hotel D. Luís, em Coimbra.

Inscreva-se nestas Jornadas na página de congressos da ASIC e fique a par do estado das displasias ósseas em Portugal.

BioMarin – Atualização dos Ensaios Clínicos Para A Acondroplasia

Atualização dos ensaios clinicos da biomarin (BMN-111 e Vosoritide)

A BioMarin, empresa farmacêutica baseada nos Estados Unidos, atualizou no inicio deste ano a informação disponível sobre o seu medicamento em desenvolvimento para a acondroplasia, o Vosoritide (ou BMN-111).

Em Novembro a BioMarin partilhou um documento sobre todos os seus ensaios clínicos com as associações, para que pudessem informar as famílias interessadas. Neste documento a empresa resume cada um dos ensaios clínicos em curso e já terminados no desenvolvimento deste medicamento e refere um estudo que vai ter inicio este ano.

Dos ensaios a decorrer neste momento destacam-se as noticias de:

  • O 111-205, um estudo de extensão de outro já concluído, razão pela qual foi desenhado para quem já recebeu o tratamento durante, pelo menos, dois anos. Este estudo permitirá avaliar a segurança e tolerância do medicamento a longo prazo, mas já não tem mais vagas. Pode consultar todas as informações sobre este estudo aqui;
  • O 111-301, que é o ensaio aleatorizado de fase 3 controlado por placebo (onde nem os participantes nem os investigadores sabem quem está a receber o tratamento e quem está a receber um placebo). Este estudo, já a decorrer, vai ter a duração de 52 semanas (1 ano) para cada participante e vai avaliar, como resultado principal, as alterações na taxa de crescimento. No entanto, também vai avaliar alterações no estado de saúde (como efeitos adversos) e na qualidade de vida relacionada com a saúde, como a qualidade do sono. O ensaio clínico ainda está aberto, mas exige que os participantes já tenham estado inscritos num estudo observacional (o 111-901) durante 6 meses, de forma a estabelecer a taxa de crescimento natural de cada um (mais informação aqui). Contará com a participação de 110 crianças entre os 5 e os 17 anos. A maioria dos centros clínicos escolhidos para este ensaio, irão começar neste primeiro trimestre de 2018 este ensaio de fase 3, com o Vosoritide. O primeiro centro a começar esta fase, foi o Murdoch Children’s Research Institute, na Austrália;
  • E o 111-501, também conhecido por Estudo de Impacto no Tempo de Vida de Acondroplasia na Europa (LIAISE, Lifetime Impact of Achondroplasia Study in Europe). É um estudo observacional que observa o impacto na qualidade
    de vida, utilização de recursos de saúde, estado clínico, sócio-económico e psicossocial de pessoas que vivem com acondroplasia. Está aberto para qualquer pessoa entre os 5 e os 70 anos e está a recrutar até 300 participantes em Espanha, Itália, Alemanha, Suécia e Dinamarca, para já.

Neste mesmo documento (disponível aqui) é referido que está a ser preparado um ensaio clínico de fase 2 para crianças com menos de 5 anos, de forma a avaliar a segurança e tolerância do medicamento ao ser administrado o mais cedo possível.

É neste estudo que há novidades: contará com 60 participantes, terá inicio na primeira metade de 2018 e já tem endpoints (objetivos ou resultados que podem ser medidos), que incluem: segurança e tolerância do vosoritide, crescimento, alterações de qualidade de vida, farmacocinética (“o que o corpo faz com o medicamento”, como ele é absorvido, distribuído pelo corpo, degradado, etc.) e determinados biomarcadores.

 

Parceria Com a Associação Acreditar – Alojamento na Casa Acreditar do Hospital Pediátrico de Coimbra

Logo Acreditar - Associação de pais e amigos de crianças com cancro

No final de 2017 a ANDO celebrou uma nova parceria com a Acreditar, que visa facilitar às famílias de crianças com displasias ósseas que se desloquem de longe para consultas do centro de displasias ósseas, no Hospital Pediátrico de Coimbra, ou cirurgias, e tenham de permanecer por curta ou média duração em Coimbra.

A Acreditar – Associação de Pais e Amigos de Crianças com Cancro possui um Centro de Acolhimento Temporário, a Casa Acreditar, dentro do perímetro do Hospital Pediátrico de Coimbra para acolher crianças e jovens com cancro e outras patologias e as suas famílias.

Com este protocolo, incluem-se as displasias ósseas dentro das patologias acolhidas pela Casa Acreditar. Desta forma as crianças e jovens com displasias ósseas entre os 0 e os 18 anos que necessitem de fazer tratamentos em regime ambulatório ou internamento poderão ficar alojadas na Casa Acreditar.

As crianças/jovens acolhidos pela Casa Acreditar devem ser acompanhados por um familiar responsável, salvo exceções devidamente fundamentadas, em que poderão não ser acompanhadas por um adulto. As crianças/jovens e familiares serão acolhidos por esta instituição mediante disponibilidade da mesma e após se garantir, com um médico, que não comportam qualquer risco acrescido para as crianças com cancro.

Desta forma, a ANDO e a Acreditar garantem uma maior facilidade de acesso aos cuidados de saúde às famílias com crianças com displasias ósseas, em particular às que vivem mais longe de Coimbra.

Para usufruir deste serviço entre em contacto connosco através do e-mail: info@andoportugal.org.

Substituição Dos Serviços Da Provedoria Do Cidadão Com Deficiência Do Porto

Extinção da Provedoria do Cidadão com Deficiência Do Porto Já Estava Prevista
Imagem adaptada de: Free-Photos

A Câmara Municipal do Porto vai extinguir a Provedoria do Cidadão com Deficiência no final deste ano e vai criar o Provedor do Munícipe.

Em 2008 o Jornalismo Porto Net, um projeto de Licenciatura em Ciências da Comunicação da Universidade do Porto, lançou uma notícia sobre o balanço positivo da Provedoria para o Cidadão com Deficiência nos seus primeiros quatro anos de existência. Este artigo salienta as “mudanças significativas” que foram sentidas na cidade do Porto, comentadas por Susana Machado, da Ordem dos Arquitetos.

As mudanças referidas não se limitam apenas à eliminação de barreiras arquitetónicas, como baixar os passeios da Avenida dos Aliados e melhorias nos acessos a edifícios e serviços, passando também pela promoção do debate entre técnicos e instituições sobre questões de mobilidade condicionada. Desta forma, este órgão promoveu uma melhor qualidade de vida, conforto e autonomia para os cidadãos com mobilidade condicionada, mesmo sem serem cumpridos todos os estatutos que regem o mesmo [1, 2].

No entanto, a extinção da Provedoria do Cidadão com Deficiência já estava prevista no manifesto de Rui Moreira, o atual Presidente da Câmara Municipal do Porto, e as suas funções não vão deixar de existir [3]. O atual papel desta Provedoria, que inclui a defesa dos direitos das pessoas com deficiência e a promoção de garantias de acessibilidade, serão introduzidos na figura do Provedor do Munícipe, através do Gabinete de Inclusão [4, 5].

O Provedor do Munícipe, que será criado em 2018, tem o objetivo de refletir “sobre as questões de “todo e qualquer cidadão, de forma transversal e inclusiva””. A autarquia do Porto acredita, também, que será vantajoso que as questões ligadas aos cidadãos com deficiência sejam tratadas por um elemento com “maior capacidade de execução, interligação e acompanhamento de projetos” [5].

Neste contexto, também surge a questão de haver uma redução da capacidade de atendimento às questões das pessoas com deficiência, pela extinção de uma figura que se dedica exclusivamente a este tema [2, 3].

A Provedoria teve um papel importante em dar voz às preocupações das pessoas com deficiência, criando grupos de trabalho sobre várias questões (como os transportes). Desta forma, emitia pareceres aos serviços competentes, quando alterações eram necessárias. Também garantiu que o Instituto Nacional da Reabilitação ouvia em primeira mão as preocupações dos cidadãos de três em três meses [3].

Fontes

      1. Pinho, M., Porto: Provedor dos cidadãos com deficiência trouxe “mudanças significativas”, in Jornalismo Porto Net2008, Universidade do Porto: Porto.
      2. Carvalho, P., Provedora do cidadão com deficiência “confusa e admirada” com o município, in Público2017, Público: Portugal.
      3. Lusa, Câmara do Porto extingue Provedoria do Cidadão com Deficiência no final do ano, in RTP Notícias2017, RTP: Portugal.
      4. Provedoria do Cidadão com Deficiência Balcão Virtual [cited 2017 19/12].
      5. Câmara do Porto cria Provedor do Munícipe em 2018. 2017  [cited 2017 15/12].

 

Entrevista ao Dr. Sérgio Sousa

Entrega do cartão de sócio honorário ao Dr. Sérgio

A ANDO tem um novo sócio honorário: o Dr. Sérgio Sousa. Damos-lhe as boas-vindas com uma entrevista sobre o trabalho de elevada importância que ele desenvolve em torno das doenças raras ósseas.

O Dr. Sérgio Sousa coordena a equipa multidisciplinar de doenças ósseas raras do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra juntamente com a Dr.ª Alice Mirante.

O Dr. Sérgio Sousa é Médico geneticista do Serviço de Genética Médica do Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, e tem atividade clínica desenvolvida sobretudo nas áreas de dismorfologia e doenças genéticas do esqueleto.

Em 2009, completou a especialização em Genética Médica e, em 2014, o doutoramento no UCL Institute of Child Health – Great Ormond Street Hospital, em Londres, tendo a sua investigação se centrado na identificação da causa genética de síndromes raras usando sequenciação de nova geração.

Entrevistámos o Dr. Sérgio, para compreendermos melhor como o seu trabalho tem vindo a ser desenvolvido e o que tem reservado para o futuro.

Pontos altos da entrevista

Inês Alves: Teve um papel fundamental no projecto de consultas multidisciplinares para displasias ósseas no Pediátrico. Quando percebeu que este seria um projecto para arrancar?

Dr. Sérgio Sousa: Desde cedo senti um interesse nesta área, em Coimbra sempre seguimos um volume significativo de pacientes com displasias ósseas, devido sobretudo ao dedicado trabalho do Serviço de Ortopedia Pediátrica.

Mas apenas quando em 2008, quando estagiei no centro de referência francês (Centre de Référence de Maladies Osseuses Constitucionelles, Hôpital Necker – Enfant Malades, Paris) é que pude observar o que era e como deveria trabalhar uma equipa multidisciplinar nesta área.

Nessa altura, ainda consegui realizar algumas reuniões multidisciplinares no hospital pediátrico mas pouco depois iniciei o meu doutoramento em Londres.

Quando voltei a Coimbra em 2014, reiniciámos as reuniões e ficou claro que precisávamos de reestruturar o funcionamento da equipa.

Em 2015, criámos um modelo de consulta multidisciplinar, com cuidados coordenados por pediatra, para o qual os utentes têm sido progressivamente transferidos.

hospital pediátrico de Coimbra
Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Fonte: Noticias de Coimbra.

IA: Quais os pontos fortes deste projecto?

SS: Destaco três.

Primeiro, as famílias passaram a saber quem coordena a equipa no geral e, sobretudo, quem é o pediatra do seu filho/a, responsável por um plano de cuidados e sua implementação. Este aspecto sempre me pareceu crucial. Com tantas consultas e especialidades diferentes, é frequente a sensação de abandono por parte das famílias, sem saber a quem colocar determinadas questões, etc.

Em segundo, juntando a observação por diferentes especialidades no mesmo dia, diminuímos o número de vindas ao hospital e consequente faltas na escola (e no emprego dos pais).

Em terceiro, certas especialidades conseguiram concentrar a observação dos diferentes utentes com displasias ósseas em um ou dois médicos do respetivo serviço e os profissionais passaram a ter um diálogo muito mais próximo com outras especialidades, dois aspetos fundamentais para o acumular de experiência e otimização de recursos.

IA: E o que ainda tem de ser mais trabalhado?

SS: A nível da organização, precisamos melhorar no agendamento/remarcação de consultas, no fluxo de utentes no dia da consulta multidisciplinar e no diálogo com as famílias. Os dois profissionais que ainda não temos na equipa e estamos a tentar obter, um/a administrativo/a e um/a enfermeiro/a, certamente ajudariam a colmatar estas falhas.

Depois há muito trabalho ainda a fazer: adaptar protocolos e recomendações à nossa instituição; folhetos informativos em português das diferentes patologias; e uma base de dados de todos os pacientes com possibilidade de recolha e registo de dados, retro e prospectivamente.

Por último, estamos a tentar organizar reuniões anuais que constituam um fórum nacional importante para discussão científica destas patologias e que incluam uma forte componente formativa.

IA: E quando perspectiva que se concretize o projecto de consultas multidisciplinares de adultos no CHUC?

SS: Quando falamos de doenças raras, os cuidados de saúde são um desafio, o qual, em idade adulta, é claramente ainda maior. As displasias ósseas são um exemplo paradigmático desta situação em qualquer centro.

Só este ano, 2017, conseguimos que haja um médico (reumatologista) que se disponibilizou para tentar centralizar o seguimento destes utentes e começar a estruturar a equipa multidisciplinar em idade adulta.

Um pequeno grande passo.

Vamos ver, tenho esperança que as coisas vão avançar relativamente rápido, mas não sei exatamente dizer quando poderemos afirmar que existirá uma verdadeira consulta multidisciplinar em idade adulta no CHUC.

IA: O sobre a Rede Europeia de Referência para doenças raras ósseas, a BOND, na qual está envolvido, como poderá ajudar as pessoas com displasias ósseas em Portugal?

SS: Temos todos grande esperança nas Redes Europeias de Referência como contributo para melhoria de cuidados, sobretudo em países periféricos como Portugal, mas ainda é difícil perspetivar quais os benefícios concretos a curto prazo.

Pessoalmente, a minha espectativa passa por ajuda no diagnóstico e avaliação de casos complexos; na tentativa de uniformização de protocolos de seguimento e prevenção de complicações; na criação de uma base de dados e registo; na formação de profissionais. É possível que estes aspetos demorem a se transformar em ajuda concreta às pessoas com displasias ósseas mas para o dia-a-dia dos profissionais envolvidos são claramente importantes.

Numa fase subsequente, também a realização de ensaios clínicos de maior dimensão e sua avaliação possa ser mais célere e clara através da rede.

 

Iniciativa “Unidos à ANDO” – Concerto Solidário

Unidos à ANDO - Concerto solidário no Funchal, Madeira, organziado pela Associação Raquel Lombardi

A ANDO vai contar com a ajuda da Associação Raquel Lombardi no Funchal, no concerto solidário intitulado Unidos à ANDO, onde vai ser apresentada a ANDO na Madeira. Esta iniciativa não só vai ajudar a divulgar a ANDO, como também vai ajudar duas crianças em situações de carência.

Uma destas crianças perdeu a mãe e necessita de material escolar, a outra tem necessidades educativas especiais e a sua família está não possui recursos para lhe comprar um par de óculos. Os bilhetes, que custam 5€, vão reverter para estas duas causas.

Este concerto, vai decorrer no dia 1 de Dezembro pelas 18:30 na Câmara Municipal do Funchal.

A Associação Raquel Lombardi, que organiza este evento, é uma associação dedicada ao combate ao cancro da mama sediada no Funchal, que já tem apoiado outras causas.

Associação Nacional de Displasias Ósseas