A definição europeia de doença foi adotada pelo programa de ação comunitária em matéria de doenças raras para 1999-2003 e corresponde às doenças com uma prevalência não superior a 5 por 10 000 pessoas. As doenças raras apresentam as seguintes características comuns:
a) São doenças crónicas, muitas delas graves e por vezes de carácter degenerativo, frequentemente de transmissão hereditária;
b) Manifestam-se em qualquer grupo etário;
c) Apresentam uma grande diversidade de sinais e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa;
d) Podem ser muito incapacitantes, com impacto na qualidade de vida e na própria esperança média de vida;
e) Nem sempre existe tratamento específico, contudo os cuidados de saúde dão enfoque aos aspetos relacionados com a melhoria da qualidade de vida e o aumento da esperança de vida;
f) Implicam elevado sofrimento para o doente e para a sua família;
g) Podem associar-se a um défice de conhecimentos científicos, pela sua raridade.
A variabilidade e o desconhecimento, por parte dos profissionais de saúde, da adequada abordagem, tratamento e acompanhamento, especialmente em situações de urgência e emergência, suportam a necessidade de criação de um cartão de proteção especial a pessoas com doenças raras. Neste sentido, a Direção-Geral da Saúde, através do Departamento da Qualidade na Saúde, criou um cartão para proteção especial dos portadores de doença rara, com os seguintes objetivos:
a) Assegurar que nas situações de urgência e/ou emergência, os profissionais de saúde tenham acesso à informação relevante da pessoa com doença rara e à especificidade da situação clínica, permitindo o melhor atendimento do doente;
b) Melhorar a continuidade de cuidados, assegurando que a informação clínica relevante da pessoa com doença rara está na posse do doente, num formato acessível, e que o acompanha nos diferentes níveis de cuidados de saúde;
c) Facilitar o encaminhamento apropriado e rápido para a unidade de saúde que assegure, efetivamente, os cuidados de saúde adequados ao doente.
Implementação do Cartão da Pessoa com Doença Rara
A Norma N.º 008/2014 de 21-7-14 veio possibilitar a implementação em Portugal, do Cartão da Pessoa com Doença Rara (CPDR) ao nível das seguintes unidades de saúde:
a) Centro Hospitalar de Lisboa Norte, EPE;
b) Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE;
c) Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE;
d) Centro Hospitalar de São João, EPE;
e) Centro Hospitalar do Porto, EPE;
f) Centro Hospitalar do Alto Ave, EPE.
O mesmo enunciado normativo previa ainda que as unidades de saúde, que efetuam o seguimento de utentes com doença rara, deveriam solicitar à Direção-Geral da Saúde a sua habilitação como unidades de saúde emissoras do CPDR, tendo-se verificado até ao final do ano de 2014 a habilitação de mais duas unidades a saber: Unidade Local de Saúde de Matosinhos e Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho, EPE. A operacionalização da emissão do CPDR, a nível das unidades de saúde, pressupõe que:
a) A direção clínica, sob proposta do médico coordenador, designe médicos para a requisição do CPDR;
b) Os conselhos de administração assegurarem a logística adequada à impressão do CPDR e envio do mesmo para a residência do doente.
Plataforma de Dados da Saúde
A requisição do CPDR é realizada pelo médico na Plataforma de Dados da Saúde (PDS) uma vez que esta plataforma, na área profissional, tem disponível uma lista de doenças raras, com o respetivo Orphacode e alguns cuidados para situação de urgência/emergência. De forma a garantir a personalização dos cuidados de urgência/emergência, o médico tem, ainda, disponível na PDS o modo de edição de conteúdos para ajustamento da informação ao caso particular do doente. A pessoa com doença rara dá o seu consentimento informado para emissão do CPDR, através da ativação de um código na PDS Portal–Utente. Esta ativação do cartão permite não só a emissão, bem como a posterior disponibilização da informação nele inscrito na PDS Portal-Profissional, acessível por médicos e enfermeiros, em suporte eletrónico. Após o consentimento informado da pessoa com doença rara, o médico coordenador valida e emite o CPDR que é posteriormente enviado para o doente. Sempre que um médico de outra unidade de saúde necessitar de inscrever informação adicional no CPDR, deverá propor a atualização do CPDR, ao médico coordenador da unidade de saúde emissora do cartão, através de endereço eletrónico disponível na PDS Portal-Profissional.
Informações retiradas do Relatório de Acompanhamento 2014 do Cartão de Pessoa com Doença Rara, pela Direcção Geral de Saúde
ANDO Portugal 