Em 2015 foi criada uma Comissão Interministerial para implementar a Estratégia Integrada Para as Doenças Raras 2015-2020 (EIDR),. Esta comissão é presidida pelo Diretor-Geral da Saúde e é composta por um representante de cada uma das seguintes instituições
- Instituto Nacional Doutor Ricardo Jorge (INSA);
- Administração Central do Sistema de Saúde (ACSS);
- Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (INFARMED);
- Instituto de Segurança Social;
- Instituto Nacional para a Reabilitação (INR).
O objetivo desta iniciativa é combater a vulnerabilidade das pessoas que sofrem de doenças raras, melhorando o acesso e a qualidade dos cuidados de saúde, o acesso à informação por parte dos pacientes, as suas famílias, os seus cuidadores e os médicos. Tem como base as evidencias científicas que vão sendo produzidas e a variedade de respostas sociais adaptadas a cada tipo de doença para atingir estes objetivos.
Um dos maiores desafios propostos é o de criar um registo de pacientes intersectorial compatível com os diferentes sistemas de informação necessários para o acompanhamento das pessoas com doenças raras, mantendo os princípios da confidencialidade.
Neste contexto, a EIDR, aprovada pelo Despacho n.º 2129-B/2015, tem como obrigações:
- Produzir anualmente um plano de operacionalização das prioridades;
- Produzir um relatório intercalar sobre a implementação deste plano.
O relatório deve ser elaborado e entregue nos Gabinetes de que depende até dia 15 de março de cada ano e revisto e publicado até 10 dias depois da sua entrega. Após a publicação destes documentos, as ordens profissionais tem, no mínimo, 15 dias para se pronunciarem em relação aos mesmos (este prazo é definido pela Comissão).
Para a elaboração dos dois planos anuais já disponíveis (de 2016 e de 2017) foram convidadas as Ordens Profissionais da área da Saúde (Ordem dos Enfermeiros, Ordem dos Nutricionistas e Ordem dos Farmacêuticos), associações que representam doentes com doenças raras (Associação Raríssimas e Aliança Portuguesa das Associações de Doenças Raras) e a Confederação Nacional das Instituições de Solidariedade (União das Misericórdias Portuguesas, União das Mutualidades e Confederação Nacional das IPSS). Foram ainda convidadas a participar a Associação Nacional dos Municípios Portugueses e a Associação Nacional de Freguesias.
As prioridades estratégicas a desenvolver e melhorar por esta iniciativa, referidas em ambos os planos anuais disponíveis e no Despacho n.º 2129-B/2015 são:
- Coordenação dos cuidados;
- Acesso ao diagnóstico precoce;
- Acesso ao tratamento;
- Informação clínica e epidemiológica;
- Investigação;
- Inclusão social e cidadania.
Em cada plano anual estão descritas as atividades previstas para cada uma destas prioridades estratégicas e uma previsão dos produtos esperados.
Os resultados das atividades desenvolvidas que estavam previstas no ano de 2017 podem ser consultadas com detalhe no relatório intercalar relativo ao ano de 2016, que está disponível no site da DGS desde dia 5 de setembro de 2017, tal como o plano anual para 2017.
Durante o ano de 2016 houve um grande foco nas Doenças Hereditárias do Metabolismo, Cancros Pediátricos e Paramiloidose Familiar. Para estas doenças foram reconhecidos centros de referência, cujo reconhecimento é um objetivo desta iniciativa que está contemplado no Despacho n.º 2129-B/2015.
A ANDO continua a aguardar o reconhecimento do Centro de Displasias Ósseas, que ajudou a criar em Coimbra.
Numa tentativa de caraterizar as respostas dos cuidados para a pessoa com doença rara, foram consultados vários centros de reabilitação, a Federação das Associações Portuguesas de Paralisia Cerebral (embora a paralisia cerebral não seja uma doença rara, de acordo com o programa de vigilância nacional da paralisia cerebral de 2007), a Aliança Portuguesa das Associações de Doenças Raras e os Centros Raríssimos. Destas, apenas os Centros Raríssimos caraterizaram a sua resposta como estando vocacionada para esta população, cujos serviços, citando, “são em regime exclusivamente privado pelo que o acesso se encontra condicionado à capacidade financeira dos doentes e suas famílias”.
O acesso ao diagnóstico precoce tem vindo a aumentar em termos de abrangência e rigor, através da aplicação de novas técnicas de diagnóstico. Durante o ano de 2016 criou-se uma “norma clínica para a prescrição, realização e tratamento da informação de testes genéticos, que se encontra em fase final de elaboração”. Desta forma, pretende-se melhorar o acesso aos testes genéticos em doenças hereditárias, como é o caso das displasias ósseas, facilitando a obtenção de um diagnóstico.
De forma a que se possa consultar e difundir uma fonte credível de informação relativa às doenças raras, foram desenvolvidos esforços para a disponibilização da informação contida no portal Orphanet na língua portuguesa. Para este efeito foi constituída a equipa nacional da Orphanet com os objetivos de divulgar as doenças raras, atualizar a página online da Orphanet Portugal, traduzindo e validando os conteúdos já disponíveis no site internacional da Orphanet.
Embora o registo nacional de doenças raras ainda não esteja disponível, foi feito um levantamento dos sistemas de registo já disponíveis no país, estando a ser delineado um modelo de base de dados que servirá os centros de referência nacionais para o acompanhamento destas patologias. Este sistema, será desenhado para ser inserido nas redes europeias de referência.
Com o objetivo de estabelecer as bases deste registo foi feito um encontro a 18 de abril de 2016 com 23 representantes das diferentes partes interessadas: centros de referência referidos acima, Serviços Partilhados do Ministério da Saúde, ACSS, INSA, Registo Nacional de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, duas associações de pacientes, uma sociedade científica e investigadores e técnicos ativos no domínio das doenças raras.
Foram também identificados 23 projetos de investigação realizados nos últimos 5 anos em Portugal, levantamento feito pela Fundação da Ciência e da Tecnologia (FCT), que também podem ser consultados no relatório intercalar de 2016.
Embora a ANDO não tenha recebido qualquer comunicação, algumas associações de doentes de doença rara foram auscultadas, fazendo um levantamento das suas necessidades, cuja principal necessidade sentida foi a de financiamento de forma a permitir o desenvolvimento de atividades de inclusão social.
Por fim, foi desenhado e orçamentado um inquérito de satisfação relativa à organização dos serviços de saúde, educação e setor social, de forma a compreender as necessidades sentidas pelas pessoas com denças raras. Este inquérito deverá ser implementado ainda durante este ano, de acordo com o relatório de 2016.
Para mais novidades acerca desta iniciativa do Estado subscreva ao nosso Newsletter e será o/a primeiro/a a saber.
Fontes
Direção-Geral da Saúde. Doenças raras. 2017 [cited 2017 18/09];
PROGRAMA DE VIGILÂNCIA NACIONAL DA PARALISIA CEREBRAL AOS 5 ANOS DE IDADE: CRIANÇAS NASCIDAS ENTRE 2001 E 2007. 2017 [cited 2017 25/09]; Available from: http://www.fappc.pt/wp-content/uploads/2017/04/Relat%C3%B3rio-PVNPC5A-dos-nascidos-em-2001-a-2007.pdf.
ANDO Portugal 