Arquivo da categoria: Medicina

Carolina Lemos no Curso “A Genética na Medicina Geral e Familiar”

A Genética na Medicina Geral e Familiar 2018

No passado dia 20 de Abril, realizou-se o curso “A Genética na Medicina Geral e Familiar” organizado pelo Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) no i3S, onde a ANDO foi convidada a participar e divulgar o nosso trabalho.

Este convite partiu da organizadora do curso, Milena Paneque, profissional de aconselhamento genético no CGPP, permitindo às associações levarem um representante e material informativo ao local.

Carolina Lemos representou a ANDO neste curso e conta o que se passou:

“Para mim foi um prazer poder representar a ANDO, no grupo de associações de doentes que estiveram presentes neste encontro e divulgar os nossos objectivos enquanto associação, motivações e também o nosso futuro encontro dia 7 de Julho.

Carolina Lemos e Milena Paneque curso A Genética na Medicina Geral e familiar
Carolina Lemos e Milena Paneque

Falei com médicos de família que se mostraram interessados em conhecer a nossa realidade e também foi fantástico conversar com os representantes das diversas associações e perceber o caminho que cada um está a traçar, pontos de vista comuns e dificuldades e motivações.

Um agradecimento especial à Milena Paneque, do CGPP que esteve sempre pronta a acolher-nos.”

Carolina Lemos

Foto de Grupo curso A Genética na Medicina Geral e familiar
Foto Grupo curso A Genética na Medicina Geral e familiar
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Curso “A Genética na Medicina Geral e Familiar”

Cartaz Genética na medicina geral e familiar 20 abril 2018 i3s

A 4ª edição do curso Genética na Medicina Geral e Familiar vai ter lugar no dia 20 de Abril das 14h às 17:30.

É organizado pelo Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) uma Iniciativa Clínica do Instituto para a Investigação e Inovação em Saúde (i3S). Atua nas áreas dos Testes Genéticos Moleculares, Consulta de Diagnóstico de Doenças Hereditárias e Dismorfologia (estudo dos padrões de crescimento e das anomalias morfológicas).

Este curso tem como principal objetivo proporcionar uma oportunidade de atualização de conhecimentos e competências na área da genética aos profissionais de saúde que trabalham nos cuidados primários.

Neste contexto, foram convidadas a participar associações que representam pacientes com doenças relevantes para o tema da genética médica, nas quais se inclui a ANDO, de forma a poderem divulgar o seu trabalho junto dos profissionais de saúde que vão estar presentes. A ANDO será representada pela doutora Carolina Lemos, sócia e colaboradora da mesma, professora de genética no ICBAS e investigadora no I3S, Porto.

Desta forma, o CGPP espera contribuir para uma melhoria nos cuidados de saúde prestados aos pacientes com doenças genéticas ou preocupados com riscos genéticos.

As inscrições já se encontram encerradas, mas ainda pode consultar o programa aqui.

 

Aula Aberta Sobre Displasias Ósseas – Um Sucesso na Sensibilização

Aula Aberta ICBAS abertura fevereiro 2018

A primeira aula aberta da ANDO sobre acondroplasia  teve lugar a 30 de Abril de 2015, no Instituto Superior de Saúde de Leiria e foi direccionada para os cursos de Fisioterapia, Enfermagem, Nutrição, Terapia da Fala e Terapia Ocupacional.

No dia 15 de Fevereiro de 2018, realizamos outra Aula Aberta no Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar da Universidade do Porto (ICBAS) e com uma plateia formadas por alunos de medicina de vários anos, dando continuidade a este projeto de sensibilização e informação dos futuros profissionais de saúde.

Aula Aberta ICBAS proporcionalidade rácio U/L

A iniciativa é relevante para informar os futuros médicos sobre doenças raras. Particularmente sobre a importância da identificação e diagnóstico de uma displasia óssea, da sua complexidade, das complicações de saúde que provocam assim como adquirirem uma visão mais concreta sobre investigação a decorrer ao nível das displasias ósseas. 

Outra questão muito relevante referida aos futuros médicos foi a da enorme importância da referenciação dos pacientes para  profissionais experientes e centros de excelência para displasias ósseas, sem comprometimento da qualidade técnica dos profissionais de saúde não experientes nestas condições. Desta forma, o paciente com displasias poderá ter acesso a um seguimento clínico melhor e direccionado.

Aula Aberta ICBAS ensaios clínicos objetivos e duracao

O anfiteatro esteve bem representado por alunos de vários anos do curso de medicina e alguns professores, que manifestaram interesse pelo tema durante toda a Aula Aberta.

A Doutora Carolina Lemos, sócia e colaboradora próxima da ANDO, finalizou a Aula com o tema “A voz da experiência” falando um pouco do seu percurso e da sua visão enquanto pessoa adulta com acondroplasia.

No fim, foi demonstrado interesse por parte de professores que esta aula se repita para mais alunos, no próximo ano lectivo.

Carolina Lemos Aula Aberta ICBAS 2018

Esperamos conseguir captar o interesse de outras instituições de ensino para a realização destas palestras de forma a complementar a formação dos alunos de medicina de todo o país.

Um grande agradecimento à Associação de Estudantes do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (AEICBAS) pela organização e pela divulgação junto dos alunos do ICBAS. Foram uma ajuda essencial na realização deste evento!

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Doenças Raras Ósseas em Discussão no Parlamento Europeu

European Reference Networks Accelerating and improving diagnosis for rare diseses patients - invitation

No dia 28 de Fevereiro de 2018,  dia das Doenças Raras, a Rede Europeia de Referência (ERN) para as Doenças Raras Ósseas (ERN-BOND) irá apresentar publicamente no Parlamento Europeu um Livro Branco com o mapeamento do que existe ao nível do diagnóstico e guias de seguimento clínico para a Osteogénese Imperfeita e Acondroplasia.

O Hospital Pediátrico de Coimbra – CHUC, é o único centro hospitalar português membro da rede BOND e Inês Alves, presidente da Direcção da ANDO, é uma das duas representantes dos pacientes europeus com displasias ósseas nesta rede, com lugar na Comissão Executiva da BOND.

Mas o que são as ERN e como ajudam as pessoas com displasias ósseas?

Em primeiro lugar, as ERN’s constituem redes virtuais que permitem a partilha de informação entre os Centros de Referência e os fornecedores de cuidados de saúde que as constituem e trabalharão através de uma plataforma, a CPMS.

O objectivo principal é melhorar o acesso a cuidados de saúde das pessoas com doenças raras, através da discussão de casos clínicos (diagnóstico, seguimento e tratamento) pelos mais experientes clínicos na europa em cada área, assim como elaborar guias para o diagnóstico e agilizar o desenvolvimento de novos tratamentos.

A ERN-BOND é uma das 24 redes oficialmente lançadas em Março de 2017 e que englobam 24 grupos de doenças raras, agrupadas por tipos de doenças. Na rede BOND estão incluídas 436 displasias ósseas, contudo nos primeiros 2 anos, esta rede vai debruçar-se sobretudo na Osteogénese Imperfeita, na acondroplasia e hipofosfatásia. Em Portugal nem todas as ERN estão representadas, mas algumas delas têm presença em mais que um centro hospitalar.

Com a apresentação do Livro Branco será aberta a discussão sobre as dificuldades sentidas pelos profissionais que tratam das doenças raras no que toca ao desafio do diagnóstico das doenças raras ósseas.

Aceda ao programa e inscreva-se aqui.

Fique atento/a às novidades sobre esta sessão do Parlamento Europeu, siga-nos no Facebook ou Subscreva ao nosso Newsletter.

1as Jornadas de Doenças Raras Ósseas

1as Jornadas de Doenças Raras Ósseas

2018 vai ser o ano de abertura das Jornadas de Doenças Raras Ósseas, que vão incidir sobre as displasias ósseas e as doenças genéticas do metabolismo do fósforo e do cálcio.

Esta 1ª edição das Jornadas de Doenças Raras Ósseas, é organizada pela Equipa Multidisciplinar do Centro de Doenças Raras Ósseas e irá apresentar a Equipa clínica e o Centro Hospitalar ao público, como centro para as displasias ósseas, assim como a sua abordagem multidisciplinar às doenças Raras Ósseas.

A ANDO está na base da criação deste projecto em Dezembro de 2014 e continuamos a apoiar a equipa multidisciplinar e as famílias que lá são recebidas, com o nosso mais recente acordo de alojamento com a Associação Acreditar, com uma casa no Hospital Pediátrico de Coimbra.

De acordo com o programa preliminar, o primeiro dia vai incidir muito sobre as displasias ósseas, particularmente a acondroplasia e a osteogénese imperfeita. Neste contexto, este dia vai contar com uma sessão dividida entre a ANDO e a APOI, onde as associações vão apresentar a perspetiva do utente no que toca aos Centros de Referência e às Redes Europeias.

Também vai ser apresentada a Rede Europeia de Referência para as doenças raras ósseas, a ERN-BOND e o tema da investigação vai ser abordado, tanto dentro como fora de Portugal.

Programa 1as jornadas das doenças osseas raras

As Jornadas terão lugar dia 16 e 17 de Fevereiro, no Hotel D. Luís, em Coimbra.

Inscreva-se nestas Jornadas na página de congressos da ASIC e fique a par do estado das displasias ósseas em Portugal.

BioMarin – Atualização dos Ensaios Clínicos Para A Acondroplasia

Atualização dos ensaios clinicos da biomarin (BMN-111 e Vosoritide)

A BioMarin, empresa farmacêutica baseada nos Estados Unidos, atualizou no inicio deste ano a informação disponível sobre o seu medicamento em desenvolvimento para a acondroplasia, o Vosoritide (ou BMN-111).

Em Novembro a BioMarin partilhou um documento sobre todos os seus ensaios clínicos com as associações, para que pudessem informar as famílias interessadas. Neste documento a empresa resume cada um dos ensaios clínicos em curso e já terminados no desenvolvimento deste medicamento e refere um estudo que vai ter inicio este ano.

Dos ensaios a decorrer neste momento destacam-se as noticias de:

  • O 111-205, um estudo de extensão de outro já concluído, razão pela qual foi desenhado para quem já recebeu o tratamento durante, pelo menos, dois anos. Este estudo permitirá avaliar a segurança e tolerância do medicamento a longo prazo, mas já não tem mais vagas. Pode consultar todas as informações sobre este estudo aqui;
  • O 111-301, que é o ensaio aleatorizado de fase 3 controlado por placebo (onde nem os participantes nem os investigadores sabem quem está a receber o tratamento e quem está a receber um placebo). Este estudo, já a decorrer, vai ter a duração de 52 semanas (1 ano) para cada participante e vai avaliar, como resultado principal, as alterações na taxa de crescimento. No entanto, também vai avaliar alterações no estado de saúde (como efeitos adversos) e na qualidade de vida relacionada com a saúde, como a qualidade do sono. O ensaio clínico ainda está aberto, mas exige que os participantes já tenham estado inscritos num estudo observacional (o 111-901) durante 6 meses, de forma a estabelecer a taxa de crescimento natural de cada um (mais informação aqui). Contará com a participação de 110 crianças entre os 5 e os 17 anos. A maioria dos centros clínicos escolhidos para este ensaio, irão começar neste primeiro trimestre de 2018 este ensaio de fase 3, com o Vosoritide. O primeiro centro a começar esta fase, foi o Murdoch Children’s Research Institute, na Austrália;
  • E o 111-501, também conhecido por Estudo de Impacto no Tempo de Vida de Acondroplasia na Europa (LIAISE, Lifetime Impact of Achondroplasia Study in Europe). É um estudo observacional que observa o impacto na qualidade
    de vida, utilização de recursos de saúde, estado clínico, sócio-económico e psicossocial de pessoas que vivem com acondroplasia. Está aberto para qualquer pessoa entre os 5 e os 70 anos e está a recrutar até 300 participantes em Espanha, Itália, Alemanha, Suécia e Dinamarca, para já.

Neste mesmo documento (disponível aqui) é referido que está a ser preparado um ensaio clínico de fase 2 para crianças com menos de 5 anos, de forma a avaliar a segurança e tolerância do medicamento ao ser administrado o mais cedo possível.

É neste estudo que há novidades: contará com 60 participantes, terá inicio na primeira metade de 2018 e já tem endpoints (objetivos ou resultados que podem ser medidos), que incluem: segurança e tolerância do vosoritide, crescimento, alterações de qualidade de vida, farmacocinética (“o que o corpo faz com o medicamento”, como ele é absorvido, distribuído pelo corpo, degradado, etc.) e determinados biomarcadores.

 

Entrevista ao Dr. Sérgio Sousa

Entrega do cartão de sócio honorário ao Dr. Sérgio

A ANDO tem um novo sócio honorário: o Dr. Sérgio Sousa. Damos-lhe as boas-vindas com uma entrevista sobre o trabalho de elevada importância que ele desenvolve em torno das doenças raras ósseas.

O Dr. Sérgio Sousa coordena a equipa multidisciplinar de doenças ósseas raras do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra juntamente com a Dr.ª Alice Mirante.

O Dr. Sérgio Sousa é Médico geneticista do Serviço de Genética Médica do Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, e tem atividade clínica desenvolvida sobretudo nas áreas de dismorfologia e doenças genéticas do esqueleto.

Em 2009, completou a especialização em Genética Médica e, em 2014, o doutoramento no UCL Institute of Child Health – Great Ormond Street Hospital, em Londres, tendo a sua investigação se centrado na identificação da causa genética de síndromes raras usando sequenciação de nova geração.

Entrevistámos o Dr. Sérgio, para compreendermos melhor como o seu trabalho tem vindo a ser desenvolvido e o que tem reservado para o futuro.

Pontos altos da entrevista

Inês Alves: Teve um papel fundamental no projecto de consultas multidisciplinares para displasias ósseas no Pediátrico. Quando percebeu que este seria um projecto para arrancar?

Dr. Sérgio Sousa: Desde cedo senti um interesse nesta área, em Coimbra sempre seguimos um volume significativo de pacientes com displasias ósseas, devido sobretudo ao dedicado trabalho do Serviço de Ortopedia Pediátrica.

Mas apenas quando em 2008, quando estagiei no centro de referência francês (Centre de Référence de Maladies Osseuses Constitucionelles, Hôpital Necker – Enfant Malades, Paris) é que pude observar o que era e como deveria trabalhar uma equipa multidisciplinar nesta área.

Nessa altura, ainda consegui realizar algumas reuniões multidisciplinares no hospital pediátrico mas pouco depois iniciei o meu doutoramento em Londres.

Quando voltei a Coimbra em 2014, reiniciámos as reuniões e ficou claro que precisávamos de reestruturar o funcionamento da equipa.

Em 2015, criámos um modelo de consulta multidisciplinar, com cuidados coordenados por pediatra, para o qual os utentes têm sido progressivamente transferidos.

hospital pediátrico de Coimbra
Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Fonte: Noticias de Coimbra.

IA: Quais os pontos fortes deste projecto?

SS: Destaco três.

Primeiro, as famílias passaram a saber quem coordena a equipa no geral e, sobretudo, quem é o pediatra do seu filho/a, responsável por um plano de cuidados e sua implementação. Este aspecto sempre me pareceu crucial. Com tantas consultas e especialidades diferentes, é frequente a sensação de abandono por parte das famílias, sem saber a quem colocar determinadas questões, etc.

Em segundo, juntando a observação por diferentes especialidades no mesmo dia, diminuímos o número de vindas ao hospital e consequente faltas na escola (e no emprego dos pais).

Em terceiro, certas especialidades conseguiram concentrar a observação dos diferentes utentes com displasias ósseas em um ou dois médicos do respetivo serviço e os profissionais passaram a ter um diálogo muito mais próximo com outras especialidades, dois aspetos fundamentais para o acumular de experiência e otimização de recursos.

IA: E o que ainda tem de ser mais trabalhado?

SS: A nível da organização, precisamos melhorar no agendamento/remarcação de consultas, no fluxo de utentes no dia da consulta multidisciplinar e no diálogo com as famílias. Os dois profissionais que ainda não temos na equipa e estamos a tentar obter, um/a administrativo/a e um/a enfermeiro/a, certamente ajudariam a colmatar estas falhas.

Depois há muito trabalho ainda a fazer: adaptar protocolos e recomendações à nossa instituição; folhetos informativos em português das diferentes patologias; e uma base de dados de todos os pacientes com possibilidade de recolha e registo de dados, retro e prospectivamente.

Por último, estamos a tentar organizar reuniões anuais que constituam um fórum nacional importante para discussão científica destas patologias e que incluam uma forte componente formativa.

IA: E quando perspectiva que se concretize o projecto de consultas multidisciplinares de adultos no CHUC?

SS: Quando falamos de doenças raras, os cuidados de saúde são um desafio, o qual, em idade adulta, é claramente ainda maior. As displasias ósseas são um exemplo paradigmático desta situação em qualquer centro.

Só este ano, 2017, conseguimos que haja um médico (reumatologista) que se disponibilizou para tentar centralizar o seguimento destes utentes e começar a estruturar a equipa multidisciplinar em idade adulta.

Um pequeno grande passo.

Vamos ver, tenho esperança que as coisas vão avançar relativamente rápido, mas não sei exatamente dizer quando poderemos afirmar que existirá uma verdadeira consulta multidisciplinar em idade adulta no CHUC.

IA: O sobre a Rede Europeia de Referência para doenças raras ósseas, a BOND, na qual está envolvido, como poderá ajudar as pessoas com displasias ósseas em Portugal?

SS: Temos todos grande esperança nas Redes Europeias de Referência como contributo para melhoria de cuidados, sobretudo em países periféricos como Portugal, mas ainda é difícil perspetivar quais os benefícios concretos a curto prazo.

Pessoalmente, a minha espectativa passa por ajuda no diagnóstico e avaliação de casos complexos; na tentativa de uniformização de protocolos de seguimento e prevenção de complicações; na criação de uma base de dados e registo; na formação de profissionais. É possível que estes aspetos demorem a se transformar em ajuda concreta às pessoas com displasias ósseas mas para o dia-a-dia dos profissionais envolvidos são claramente importantes.

Numa fase subsequente, também a realização de ensaios clínicos de maior dimensão e sua avaliação possa ser mais célere e clara através da rede.

 

Reunião da Sociedade Internacional de Displasias Ósseas

Reunião International Skeletal Dysplasia Society (ISDS) 2017

A Sociedade Internacional de Displasias Ósseas (ISDS) teve a sua 13ª Reunião este ano, entre os dias 20 e 23 de Setembro onde se destacaram várias apresentações e posteres sobre várias displasias, trazendo muitas novidades em relação a novas potenciais terapias.

A Fundación ALPE publicou um relatório da reunião em Português, abordando os pontos altos em relação à acondroplasia entre eles um estudo que pretende clarificar a história natural da acondroplasia e dois estudos de compostos para o tratamento da acondroplasia, que estão em desenvolvimento pré-clínico e que mostam sinais de eficácia em modelos animais.

Este estudo da história natural está a ser levado a cabo pela Dra. Julie Hoover-Fong com o objectivo de identificar os fatores de risco relacionados com a acondroplasia e perceber se a  abordagem médica atual é eficaz. Estão a ser recolhidas informações de mais de 1200 pacientes nos EUA, e avaliação das complicações de saúde relacionadas com a acondroplasia:

  • Cardiovasculares;
  • Apneia de sono;
  • Comprometimento da função física;
  • Dor.

Em relação a novos potenciais tratamentos, o Dr. Hiroshi Kitoh, do Japão, apresentou o seu estudo sobre a Meclozina, que mostrou aumentar o comprimento do corpo e o volume do osso trabecular (consistência interna dos ossos) em ratinhos. Este medicamento, normalmente usado para tratar enjoo, mostrou ser eficaz no modelo de ratinho com acondroplasia, em doses semelhantes ou inferiores ao que normalmente se administra para os enjoos em humanos (1 a 2 mg/kg/dia).

Sendo um medicamento já existente no mercado, mas não prescrito para crianças com menos de 12 anos, o tempo de ensaio clínicos é inferior comparativamente a novos fármacos, visto já se conhecerem os seus efeitos secundários em adultos e se saber que é seguro. Contudo como a população alvo neste estudo são crianças, o medicamento tem de ser testado para esta população. Os ensaios clínicos para a Meclozina deverão ter início nos próximos meses no Japão.

O outro composto que foi falado está a ser desenvolvido pela Dra. Elize Gouze em colaboração com a Therachon AG, que é o FGFR3 solúvel (que funciona como um isco das partículas que activam o receptor FGFR3, onde existe a mutação da acondroplasia).

A grande novidade tem a ver com um estudo paralelo desenvolvido por uma das investigadoras desta equipa da Therachon AG, a Dr.ª Celine Saint-Laurent, que mostrou haver uma ligação entre a mutação da acondroplasia no FGFR3 e alterações metabólicas relacionadas com esta condição.

Logotipo International Society for Skeletal Dysplasias

A equipa de investigação mediu vários parâmetros corporais, relacionados com a densidade óssea e sanguíneos em crianças e adolescentes, que foram comparados entre três grupos de idades: [0-3 anos], [4-8] e [9 a 18]. Chegaram à conclusão que há alterações metabólicas na acondroplasia que não estão relacionadas com as complicações típicas causadas pela obesidade.

Depois injetaram o FGFR3 solúvel (sFGFR3) em ratinhos e observaram que este composto corrigiu o crescimento ósseo nesses ratinhos, assim como corrigiu também estas alterações metabólicas, reduzindo a deposição de gordura.

Há que destacar também o poster desenvolvido pela Dr.ª Jennifer Robin sobre o papel da terapia ocupacional  numa clínica multidisciplinar de displasias ósseas sobre o desenvolvimento da independência funcional de crianças. Através de estudos de caso, a investigadora mostra que no Royal Children’s Hospital, em Melbourne, Austrália, o terapeuta ocupacional consegue:

  • Melhorar a avaliação das limitações funcionais usando medidas padronizadas;
  • A identificação de barreiras no ambiente da criança (por exemplo, na escola e em casa) que tenham impacto na participação da mesma em atividades;
  • Recomendar modificações ambientais e equipamento especializado ou adaptado aos pais, escolas e terapeutas.

A Dr.ª Virginia Fano, do Hospital Garrahan na Argentina, desenvolveu curvas de crescimento para a população de pessoas com acondroplasia neste país, apresentou um poster com os resultados de um estudo antropométrico e de crescimento em crianças com hipocondroplasia causada pela mutação N540K no FGFR3. Concluiu que havia baixa estatura em 40% dos rapazes e 60% das raparigas logo ao nascimento, e que a limitação da velocidade de crescimento é mais acentuada no primeiro ano de vida e durante a puberdade.

No entanto, o poster que ganhou o primeiro prémio foi o da Dr.ª Chiara Paganini, que abordou um potencial tratamento para a displasia diastrófica, a N-acetilcisteína (NAC). Num trabalho anterior, a Dr.ª Paganini e a sua equipa mostraram que este composto melhorava o fenótipo da displasia diastrófica em ratinhos recém nascidos ao aplicar esta substância durante a gravidez. Desta vez, demonstraram melhorias ao aplicar este tratamento depois do nascimento, dando mais um passo em direção aos ensaios clínicos, funcionando como uma fonte de sulfato intracelular (cuja carência causa a displasia diastrófica).

A pseudocondroplasia também foi abordada, com uma apresentação pela Dr.ª Jaqueline Hecht, que testou vários compostos com potencialidade terapêutica num modelo de ratinhos recém-nascidos que demonstram sinais semelhantes aos da pseudocondroplasia (alterações da marcha, por exemplo). Testaram a aspirina, resveratol e oligonucleótidos antisense, obtendo melhorias no comprimento dos membros desses ratinhos com os dois primeiros compostos, e redução no fenótipo dos condrócitos relacionado com a pseudocondroplasia com os oligonucleótidos antisense.

Por fim, destacamos também a apresentação da Dr.ª Fei Shih, da companhia Clemencia, que testou um composto, o Palovaroteno, em ratinhos modelo de Ostocondromas Múltiplos, obtendo uma redução de até 83% na formação de osteocondromas nestes ratinhos e reduções nas deformações da caixa torácica. Desta forma, a Dr.ª e a sua equipa demonstraram que este composto poderá ter um impacto terapêutico nesta doença.

Com esta reunião conseguimos visualizar o estado geral da investigação de melhor qualidade sobre as displasias ósseas em todo o mundo. Ficamos a aguardar pela próxima que terá lugar em 2018. Para receber mais informação como esta diretamente no seu e-mail, subscreva a nossa Newsletter.

 

Estratégia Integrada Para As Doenças Raras 2015-2020

contrato genérico ilustrativo da estratégia integrada para as doenças raras

Em 2015 foi criada uma Comissão Interministerial para implementar a Estratégia Integrada Para as Doenças Raras 2015-2020 (EIDR),. Esta comissão é presidida pelo Diretor-Geral da Saúde e é composta por um representante de cada uma das seguintes instituições

  • Instituto Nacional Doutor Ricardo Jorge (INSA);
  • Administração Central do Sistema de Saúde (ACSS);
  • Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (INFARMED);
  • Instituto de Segurança Social;
  • Instituto Nacional para a Reabilitação (INR).

O objetivo desta iniciativa é combater a vulnerabilidade das pessoas que sofrem de doenças raras, melhorando o acesso e a qualidade dos cuidados de saúde, o acesso à informação por parte dos pacientes, as suas famílias, os seus cuidadores e os médicos. Tem como base as evidencias científicas que vão sendo produzidas e a variedade de respostas sociais adaptadas a cada tipo de doença para atingir estes objetivos.

Um dos maiores desafios propostos é o de criar um registo de pacientes intersectorial compatível com os diferentes sistemas de informação necessários para o acompanhamento das pessoas com doenças raras, mantendo os princípios da confidencialidade.

Neste contexto, a EIDR, aprovada pelo Despacho n.º 2129-B/2015, tem como obrigações:

  1. Produzir anualmente um plano de operacionalização das prioridades;
  2. Produzir um relatório intercalar sobre a implementação deste plano.

O relatório deve ser elaborado e entregue nos Gabinetes de que depende até dia 15 de março de cada ano e revisto e publicado até 10 dias depois da sua entrega. Após a publicação destes documentos, as ordens profissionais tem, no mínimo, 15 dias para se pronunciarem em relação aos mesmos (este prazo é definido pela Comissão).

Para a elaboração dos dois planos anuais já disponíveis (de 2016 e de 2017) foram convidadas as Ordens Profissionais da área da Saúde (Ordem dos Enfermeiros, Ordem dos Nutricionistas e Ordem dos Farmacêuticos), associações que representam doentes com doenças raras (Associação Raríssimas e Aliança Portuguesa das Associações de Doenças Raras) e a Confederação Nacional das Instituições de Solidariedade (União das Misericórdias Portuguesas, União das Mutualidades e Confederação Nacional das IPSS). Foram ainda convidadas a participar a Associação Nacional dos Municípios Portugueses e a Associação Nacional de Freguesias.

As prioridades estratégicas a desenvolver e melhorar por esta iniciativa, referidas em ambos os planos anuais disponíveis e no Despacho n.º 2129-B/2015 são:

  1. Coordenação dos cuidados;
  2. Acesso ao diagnóstico precoce;
  3. Acesso ao tratamento;
  4. Informação clínica e epidemiológica;
  5. Investigação;
  6. Inclusão social e cidadania.

Em cada plano anual estão descritas as atividades previstas para cada uma destas prioridades estratégicas e uma previsão dos produtos esperados.

Os resultados das atividades desenvolvidas que estavam previstas no ano de 2017 podem ser consultadas com detalhe no relatório intercalar relativo ao ano de 2016, que está disponível no site da DGS desde dia 5 de setembro de 2017, tal como o plano anual para 2017.

Durante o ano de 2016 houve um grande foco nas Doenças Hereditárias do Metabolismo, Cancros Pediátricos e Paramiloidose Familiar. Para estas doenças foram reconhecidos centros de referência, cujo reconhecimento é um objetivo desta iniciativa que está contemplado no Despacho n.º 2129-B/2015.

A ANDO continua a aguardar o reconhecimento do Centro de Displasias Ósseas, que ajudou a criar em Coimbra.

Numa tentativa de caraterizar as respostas dos cuidados para a pessoa com doença rara, foram consultados vários centros de reabilitação, a Federação das Associações Portuguesas de Paralisia Cerebral (embora a paralisia cerebral não seja uma doença rara, de acordo com o programa de vigilância nacional da paralisia cerebral de 2007), a Aliança Portuguesa das Associações de Doenças Raras e os Centros Raríssimos. Destas, apenas os Centros Raríssimos caraterizaram a sua resposta como estando vocacionada para esta população, cujos serviços, citando, “são em regime exclusivamente privado pelo que o acesso se encontra condicionado à capacidade financeira dos doentes e suas famílias”.

O acesso ao diagnóstico precoce tem vindo a aumentar em termos de abrangência e rigor, através da aplicação de novas técnicas de diagnóstico. Durante o ano de 2016 criou-se uma “norma clínica para a prescrição, realização e tratamento da informação de testes genéticos, que se encontra em fase final de elaboração”. Desta forma, pretende-se melhorar o acesso aos testes genéticos em doenças hereditárias, como é o caso das displasias ósseas, facilitando a obtenção de um diagnóstico.

Imagem exemplificativa do diagnóstico

De forma a que se possa consultar e difundir uma fonte credível de informação relativa às doenças raras, foram desenvolvidos esforços para a disponibilização da informação contida no portal Orphanet na língua portuguesa. Para este efeito foi constituída a equipa nacional da Orphanet com os objetivos de divulgar as doenças raras, atualizar a página online da Orphanet Portugal, traduzindo e validando os conteúdos já disponíveis no site internacional da Orphanet.

Embora o registo nacional de doenças raras ainda não esteja disponível, foi feito um levantamento dos sistemas de registo já disponíveis no país, estando a ser delineado um modelo de base de dados que servirá os centros de referência nacionais para o acompanhamento destas patologias. Este sistema, será desenhado para ser inserido nas redes europeias de referência.

Com o objetivo de estabelecer as bases deste registo foi feito um encontro a 18 de abril de 2016 com 23 representantes das diferentes partes interessadas: centros de referência referidos acima, Serviços Partilhados do Ministério da Saúde, ACSS, INSA, Registo Nacional de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, duas associações de pacientes, uma sociedade científica e investigadores e técnicos ativos no domínio das doenças raras.

Foram também identificados 23 projetos de investigação realizados nos últimos 5 anos em Portugal, levantamento feito pela Fundação da Ciência e da Tecnologia (FCT), que também podem ser consultados no relatório intercalar de 2016.

Embora a ANDO não tenha recebido qualquer comunicação, algumas associações de doentes de doença rara foram auscultadas, fazendo um levantamento das suas necessidades, cuja principal necessidade sentida foi a de financiamento de forma a permitir o desenvolvimento de atividades de inclusão social.

Por fim, foi desenhado e orçamentado um inquérito de satisfação relativa à organização dos serviços de saúde, educação e setor social, de forma a compreender as necessidades sentidas pelas pessoas com denças raras. Este inquérito deverá ser implementado ainda durante este ano, de acordo com o relatório de 2016.

Para mais novidades acerca desta iniciativa do Estado subscreva ao nosso Newsletter e será o/a primeiro/a a saber.

Fontes

Direção-Geral da Saúde. Doenças raras. 2017  [cited 2017 18/09];

PROGRAMA DE VIGILÂNCIA NACIONAL DA PARALISIA CEREBRAL AOS 5 ANOS DE IDADE: CRIANÇAS NASCIDAS ENTRE 2001 E 2007. 2017  [cited 2017 25/09]; Available from: http://www.fappc.pt/wp-content/uploads/2017/04/Relat%C3%B3rio-PVNPC5A-dos-nascidos-em-2001-a-2007.pdf.

 

Entrevista Com Catarina Couto

Thumbnail Entrevista Catarina Couto

A quarta-feira passada foi marcada pela apresentação da tese de mestrado da Doutora Catarina Couto, intitulada “Acondroplasia: Características Esqueléticas e Cefalométricas da Face” na Universidade Católica Portuguesa – Centro Regional de Viseu.

Este trabalho é de elevada importância, visto ser um dos maiores estudos na área da Medicina Dentária dedicados à acondroplasia, a displasia óssea associada ao nanismo mais comum.

Com as medições das faces que recolheu de um grupo de 24 voluntários, a Dr.ª Catarina e o seu orientador, o Professor Doutor Armandino Alves criaram algumas recomendações que podem ser seguidas para obter uma melhor saúde dentária.

Saiba o que foi trabalhado nesta tese diretamente da Doutora Catarina nesta entrevista e algumas das recomendações e tratamentos que podem ser feitos, incluindo a idade a que deve começar uma monitorização mais atenta.

Para mais recomendações, esteja atento/a ao nosso site ou subscreva ao nosso Newsletter (lado direito) para receber esta informação assim que ela esteja disponível.

Glossário

Maloclusão Classe III (ou Classe III) – Quando o maxilar superior e inferior estão desalinhados e o maxilar inferior está mais avançado que o superior.

Mordida aberta – Quando os maxilares não encaixam bem, deixando um espaço entre os dentes incisivos superiores (da frente)  e os inferiores.

Características esqueléticas e cefalométricas da face – características dos ossos da face, tendo em conta as dimensões das suas estruturas (dentes, maxilar, nariz, etc.).

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Pontos altos da entrevista

Diogo Costa: Estou aqui com a Doutora Catarina Couto que acabou de fazer a sua apresentação da sua tese sobre as características esqueléticas e cefalométricas da face em pessoas com acondroplasia.

Desde já agradeço este estudo, porque é realmente muito importante e há falta de informação sobre a medicina dentária na acondroplasia e em todas as displasias ósseas, de um modo geral.

Fez medições cefalométricas da face. Queria saber que consequências isto tem no que toca ao diagnóstico e ao tratamento.

Dr.ª Catarina Couto: Neste estudo o que fizemos foi analisar os pacientes com acondroplasia. Fizemos um exame radiográfico: teleradiografia de perfil, que é um exame que nos dá, precisamente, as estruturas da face de perfil e aquilo que acontece é que com as medições que conseguimos fazer conseguimos verificar que existe algum tipo de características diferentes nestes pacientes e prevalentes como são as Classes III e as Mordidas Abertas.

Portanto, é muito importante termos consciência da existência desta patologia, precisamente porque o diagnóstico precoce é importantíssimo e pode fazer com que, mais tarde, os problemas sejam minorados.

DC: Mais ou menos que idade é que acha que deve ser iniciado o tratamento?

CC: Por volta dos 5/6 anos de idade deve começar a ser feito um tratamento intercetivo, fazendo a abordagem aos pacientes nessa idade.

DC: E quais são as consequências de não começar a fazer o tratamento nessa altura?

CC: Aquilo que acontece é que, se conseguirmos tratar precocemente, por volta da idade que referi, 5/6 anos de idade, nós conseguimos melhorar a estética facial daqueles pacientes, conseguimos com que haja menos discrepância esquelética entre o maxilar superior e o inferior. Conseguimos também melhorar a parte psicossocial das crianças, porque a face fica com uma forma que não é tão agradável e conseguimos fazer com que não haja uma necessidade de segundo tratamento, que é uma cirurgia ortognática, em que realmente promovem cirurgicamente o recuo da mandíbula.

D: Um adulto também pode fazer este tipo de tratamento para estes problemas?

CC: Através dessa mesma cirurgia. Agora claro que, em criança nós conseguimos tratar, portanto, na idade que referi, essa mesma cirurgia pode ser evitada.

DC: Portanto, poderá ser feito o tratamento por métodos menos invasivos?

CC: Sim.

DC: Por fim, queria perguntar se tenciona continuar a seguir a investigação clínica na direção da acondroplasia e das outras displasias ósseas, se lhe interessar, claro, e o que pensa tirar daqui na próxima etapa.

CC: Nesta fase, terminei o meu curso e, portanto, vou-me dedicar à parte clínica, mas teria todo o interesse, inclusive o meu orientador também. Gostaria de fazer um doutoramento se um dia, mais tarde, se proporcionar e abraçar este tema novamente.