Displasia campomélica

A displasia campomélica é uma doença muito rara, caracterizada por uma associação variável de anormalidades esqueléticas (ossos longos curvados e frágeis, pelve e anormalidades no peito, onze pares de costelas em vez do habitual doze) e anormalidades extra-esqueléticas (dismorfia facial, fenda palatina, a ambiguidade sexual ou reversão sexual em dois terços dos meninos afetados e do cérebro, coração e rins malformações).

A prevalência no nascimento é aproximadamente 1:300.000. A síndrome está associada com anomalias no gene SOX9 (localizada a 17q24), quer como resultado de recombinação envolvendo este locos cromossómico ou devido a mutação heterozigótica de novo deste gene.

O diagnóstico pré-natal é feito geralmente por suspeita durante o exame ecográfico no segundo trimestre, com base na observação do atraso de crescimento relacionado com anomalias ósseas e pseudo-hermafroditismo.

O teste genético pré-natal pode ser realizado através da amniocentese ou biópsia das vilosidades coriónicas, quando há uma suspeita de diagnóstico ou em casos familiares, onde já foram identificadas uma anormalidade da região cromossómica. Têm sido descritos poucos casos de síndrome variante, referidas como “Displasia campomélica acampomélica”. Esta variante pode ser distinguida pela falta de curvatura nos ossos longos, fémures e tíbias.

A maioria dos recém-nascidos com displasia campomélica morrem logo após o nascimento, como resultado de insuficiência respiratória, mas cerca de 5 a 10% de indivíduos sobrevive. Com o avançar da idade do paciente, podem surgir complicações tais como cifoescoliose, infecções respiratórias recorrentes, perda auditiva, leve a moderada dificuldade de aprendizagem, tamanho pequeno e luxação do quadril. O tratamento é sintomático

A maioria das crianças com esta displasia morre por insuficiência respiratória. Vários factores contribuem para esses riscos. Muitos morrem nos primeiros dias de vida, algum durante o curso do primeiro ano. Poucos dos que sobrevivem além do primeiro ano são livre de sequelas graves. As crianças com translocações cromossómicas em vez de um ponto de mutação parecem ter maior probabilidade de sobrevivência.