Cartão da Pessoa com Doença Rara

A definição europeia de doença foi adotada pelo programa de ação comunitária em matéria de doenças raras para 1999-2003 e corresponde às doenças com uma prevalência não superior a 5 por 10 000 pessoas. As doenças raras apresentam as seguintes características comuns:

a) São doenças crónicas, muitas delas graves e por vezes de carácter degenerativo, frequentemente de transmissão hereditária;

b) Manifestam-se em qualquer grupo etário;

c) Apresentam uma grande diversidade de sinais e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa;

d) Podem ser muito incapacitantes, com impacto na qualidade de vida e na própria esperança média de vida;

e) Nem sempre existe tratamento específico, contudo os cuidados de saúde dão enfoque aos aspetos relacionados com a melhoria da qualidade de vida e o aumento da esperança de vida;

f) Implicam elevado sofrimento para o doente e para a sua família;

g) Podem associar-se a um défice de conhecimentos científicos, pela sua raridade.

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A variabilidade e o desconhecimento, por parte dos profissionais de saúde, da adequada abordagem, tratamento e acompanhamento, especialmente em situações de urgência e emergência, suportam a necessidade de criação de um cartão de proteção especial a pessoas com doenças raras. Neste sentido, a Direção-Geral da Saúde, através do Departamento da Qualidade na Saúde, criou um cartão para proteção especial dos portadores de doença rara, com os seguintes objetivos:

a) Assegurar que nas situações de urgência e/ou emergência, os profissionais de saúde tenham acesso à informação relevante da pessoa com doença rara e à especificidade da situação clínica, permitindo o melhor atendimento do doente;

b) Melhorar a continuidade de cuidados, assegurando que a informação clínica relevante da pessoa com doença rara está na posse do doente, num formato acessível, e que o acompanha nos diferentes níveis de cuidados de saúde;

c) Facilitar o encaminhamento apropriado e rápido para a unidade de saúde que assegure, efetivamente, os cuidados de saúde adequados ao doente.

Implementação do Cartão da Pessoa com Doença Rara

A Norma N.º 008/2014 de 21-7-14 veio possibilitar a implementação em Portugal, do Cartão da Pessoa com Doença Rara (CPDR) ao nível das seguintes unidades de saúde:

a) Centro Hospitalar de Lisboa Norte, EPE;

b) Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE;

c) Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE;

d) Centro Hospitalar de São João, EPE;

e) Centro Hospitalar do Porto, EPE;

f) Centro Hospitalar do Alto Ave, EPE.

O mesmo enunciado normativo previa ainda que as unidades de saúde, que efetuam o seguimento de utentes com doença rara, deveriam solicitar à Direção-Geral da Saúde a sua habilitação como unidades de saúde emissoras do CPDR, tendo-se verificado até ao final do ano de 2014 a habilitação de mais duas unidades a saber: Unidade Local de Saúde de Matosinhos e Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho, EPE. A operacionalização da emissão do CPDR, a nível das unidades de saúde, pressupõe que:

a) A direção clínica, sob proposta do médico coordenador, designe médicos para a requisição do CPDR;

b) Os conselhos de administração assegurarem a logística adequada à impressão do CPDR e envio do mesmo para a residência do doente.

Plataforma de Dados da Saúde

A requisição do CPDR é realizada pelo médico na Plataforma de Dados da Saúde (PDS) uma vez que esta plataforma, na área profissional, tem disponível uma lista de doenças raras, com o respetivo Orphacode e alguns cuidados para situação de urgência/emergência. De forma a garantir a personalização dos cuidados de urgência/emergência, o médico tem, ainda, disponível na PDS o modo de edição de conteúdos para ajustamento da informação ao caso particular do doente. A pessoa com doença rara dá o seu consentimento informado para emissão do CPDR, através da ativação de um código na PDS Portal–Utente. Esta ativação do cartão permite não só a emissão, bem como a posterior disponibilização da informação nele inscrito na PDS Portal-Profissional, acessível por médicos e enfermeiros, em suporte eletrónico. Após o consentimento informado da pessoa com doença rara, o médico coordenador valida e emite o CPDR que é posteriormente enviado para o doente. Sempre que um médico de outra unidade de saúde necessitar de inscrever informação adicional no CPDR, deverá propor a atualização do CPDR, ao médico coordenador da unidade de saúde emissora do cartão, através de endereço eletrónico disponível na PDS Portal-Profissional.

Informações retiradas do Relatório de Acompanhamento 2014 do Cartão de Pessoa com Doença Rara, pela Direcção Geral de Saúde

Plano Nacional de Doenças Raras 2015

A Estratégia Integrada para as Doenças Raras foca-se nos seguintes pontos:

  1. A coordenação dos cuidados;
  2. O acesso ao diagnóstico precoce;
  3. O acesso ao tratamento;
  4. A informação clínica e epidemiológica;
  5. A investigação;
  6. A inclusão social e a cidadania.

Aceda aqui ao Despacho nº2129-B/2015 sobre a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020.

Sociedade Internacional para as Displasias Ósseas – ISDS

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A 12a reunião ISDS realizou-se em Istambul, de 29 de Julho a 1 de Agosto de 2015, onde se reuniram os nomes mais marcantes no panorama internacional das DO. A reunião do ISDS acontece de 2 em 2 anos e este ano, o conteúdo científico sobre displasias já identificadas e bem desritas foi vasto e riquíssimo e também foram abordados casos muito raros.

O principal objectivo da Sociedade é o de promover o progresso científico no domínio das displasias esqueléticas e disostoses.

Participaram nesta reunião o Dr. Sérgio Sousa, geneticista clínico no Hospital Pediátrico de Coimbra e internacionalmente galardoardo com trabalhos publicados em dismorfias e displasias ósseas, também pertencente ao Conselho Científico da ANDO. Apresentou a seguinte sessão científica: “Genotype and Phenotype in Lenz-Majewski syndrome”.

Inês Alves participou em representação da ANDO e a Fundação ALPE.

Moto for ANDO – resultados

Foi com enorme satisfação que concluímos o primeiro evento de angariação de fundos para a ANDO. Foi um dia memorável: vestimos a camisola e divulgamos as displasias ósseas. Agradecemos a todas as pessoas que contribuiram e que nos apoiaram, a todos os parceiros e os participantes no sorteio. Queremos agradecer também à organização do Troféu Yamaha que nos acolheu de braços abertos e apoiou durante todo o dia do evento. Em especial, queremos agradecer à BPeters, o grande impulsionador desta iniciativa.

Ao Bas e a Cláudia, que fizeram e deram tudo para que este dia pudesse acontecer! Muito Obrigado!

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Um agradecimento sincero a:

Paulo Fernandes – Racestar Racing

Pedro Rachinhas – CrossPro protection parts

Job Hoevenaars – Schuurman BV

Vítor Cândido – Troféu Yamaha

José Domingos Kito – Gráfica Eborense

Jorge e Luís – Gráfica Monsaraz

Moto for ANDO

ANDO F4

É num enorme espírito de  amizade e grande contentamento que faremos a primeira angariação de fundos para a ANDO, projecto só possível com o apoio e ajuda do nosso amigo Bas Peters.

A angariação de fundos realizar-se-á durante o evento nacional Troféu Yamaha, em Alfarim, Sesimbra.

Agradecemos ao João Roque a realização da parte criativa e a todos os parceiros pelo apoio ao nosso projecto.

ICCBH 2015 – 7ª Conferência Internacional da Saúde dos Ossos das Crianças

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A ANDO estará presente na 7ª Conferência Internacional sobre a Saúde Óssea em crianças, o ICCBH, irá realizar-se de 27 a 30 de Junho de 2015, em Salzburgo, Áustria. Sob o patrocínio de Sabine Oberhauser, a ministra da Saúde austríaca.

As reuniões do ICCBH proporcionam um fórum internacional para a apresentação e discussão da actual ciência básica e clínica no domínio do metabolismo ósseo e massa óssea em crianças, adolescentes e adultos jovens.

São esperados mais de 300 participantes na reunião de 2015 e serão:

-Investigadores clínicos
-Cientistas básicos
-Pediatras
-Endocrinologistas
-Reumatologistas
-Urologistas
-Hematologistas
-Gastroenterologistas
-Neurologistas
-Oncologistas
-Cirurgiões ortopédicos
-Nefrologistas
-Nutricionistas
-Representantes da Indústria
-Enfermeiros
-Fisioterapeutas
-Radiologistas

Objetivos de aprendizagem

No final do programa da conferência, um dos maiores objectivos é permitir aos participantes melhorar a sua compreensão para uma abordagem contemporânea da ciência óssea básico e clínica pediátrica em relação a:

-Doenças ósseas hereditárias e adquiridas
-Efeitos da doença crónica no músculo e osso
-Terapêuticas a nível ósseo
-Diagnóstico do osso
-Sinalização a nível ósseo e metabolismo