A ANDO no congresso da Sociedade de Ortopedia

A ANDO esteve presente dia 29 de Outubro, no 35º Congresso da Sociedade Portuguesa de Ortopedia e Traumatologia (SPOT), que decorre de 29 a 31 de Outubro, no centro de congressos da Alfândega, no Porto.

IMG_3777

A direcção da SPOT teve a simpatia e cortesia em ceder um espaço à ANDO na área de exposições do congresso. O objectivo desta ação da ANDO foi o de divulgar a associação junto aos especialistas de ortopedia, pois é expectável que os pacientes com displasia, numa ou noutra fase da sua vida, façam seguimento e avaliações em ortopedia.

A acção foi bastante positiva, com reacções positivas por parte dos especialistas em ortopedia.

IMG_3771

IMG_3773

O nosso agradecimento à SPOT assim como a todos os profissionais que divulguem a ANDO.

Anúncios

Adaptação de material escolar

Apresentamos de seguida um exemplo de adaptação de cadeira numa sala de jardim de infância. A Clara é uma criança de 3 anos com acondroplasia e que transitou da creche para o jardim de infância. Na nova sala, as cadeiras são mais altas

IMG_2668

É possível ver que para ter apoio nas costas, ela tem estar sentada numa posição em que as suas pernas ficam em extensão e não em apoio de 90 graus, sem flexão ao nível dos joelhos.

Com base na literatura e trabalho desenvolvido pela Fundação ALPE na intervenção precoce e adaptação de material escolar para crianças com acondroplasia, foi propostas à direcção do colégio duas soluções:

  1. Cortar o tampo da cadeira de forma a ficar com aproximadamente metade do comprimento e usar a metade do tampo removido, para fazer uma plataforma pousa-pés.
  2. Puxar o encosto da cadeira para a frente de forma a que a criança tenha apoio para a coluna. Neste caso, é necessário construir uma plataforma pousa-pés ou degrau, para a criança subir e descer da cadeira de forma autónoma.

A solução escolhida neste caso foi a opção 2. A cadeira adaptada é uma cadeira da sala e não uma cadeira distinta das restantes (existem 4 cores de cadeiras, mas todas são iguais). É importante abordar os estabelecimentos de ensino no sentido de reduzir ao máximo as distinções entre o material utilizado pela criança com displasia óssea e os seus pares. As adaptações não devem chamar a atenção nem se distinguirem muito do restante material/equipamento.

IMG_3535

Nesta foto, vêem-se duas cadeiras da mesma sala, para comparação.

IMG_3536

Agora, a Clara pode a desenvolver as suas actividades sentada à mesa, com apoio lombar, pernas em flexão e com os pés apoiados. Esta adaptação vai permitir que ela tenha uma melhor postura corporal, muito mais saudável. E em total independência!

IMG_3543

O apoio e a participação activa dos estabelecimentos de ensino no processo de adaptação do material escolar é crucial. Para além do desenvolvimento cognitivo e interpessoal da criança, o seu bem-estar e conforto na escola também é prioritário.

Agradecemos ao Colégio Fundação Alentejo e ao Sr. José, o apoio e execução da adaptação da cadeira para a Clara.

Projectos em curso

A ANDO iniciou, mesmo antes da sua fundação, uma ligação com o Hospital Pediátrico de Coimbra, de forma a apoiar e ajudar a desenvolver um projecto pioneiro: um grupo clínico multidisciplinar para acompanhamento integrado de displasias ósseas.

Este projecto é coordenado no Pediátrico de Coimbra pelo geneticista clínico Dr. Sérgio Sousa.

O grupo clínico multidisciplinar integra, neste momento, as seguintes especialidades:

  • Genética,
  • Ortopedia,
  • Pneumologia,
  • Pediatria,
  • Fisiatria,
  • Neurocirurgia,
  • Psicologia,
  • Assistente Social

A avaliação multidisciplinar de Displasias Ósseas está a ser realizada, nesta fase inicial, a cada primeira quinta-feira de cada mês.

Este é um projecto essencial para a conseguir melhor saúde e potenciar a prevenção de patologias associadas às displasias ósseas das nossas crianças.

A ANDO agradece profundamente a todos os médicos do pediátrico que abraçaram este projecto, com empenho e dedicação pelas crianças e suas famílias.

E para que as famílias vindas de pontos distantes do país e com menos recursos financeiros possam vir às consultas, a ANDO contactou a associação Acreditar para apoiar estes casos.

A Acreditar é uma Instituição Particular de Solidariedade Social fundada em 1994 e resulta da mobilização nacional de pais de crianças utentes dos serviços de oncologia pediátrica do país. Possui várias casas, uma delas no recinto do pediátrico de Coimbra, onde acolhe por tempo indeterminado famílias de crianças a lutar contra o cancro. Também acolhe gratuitamente, nos seus 20 quartos, famílias de crianças e jovens em tratamento/avaliações clínicas, nos hospitais da cidade de Coimbra.

Será através do contacto com a Assistente Social responsável pelo grupo das displasias ósseas no pediátrico, que as famílias poderão requerer o apoio de estadia na casa da Acreditar.

A ANDO manifesta um profundo agradecimento à Acreditar por este apoio!

LOGO Acreditar

 

Cartão da Pessoa com Doença Rara

A definição europeia de doença foi adotada pelo programa de ação comunitária em matéria de doenças raras para 1999-2003 e corresponde às doenças com uma prevalência não superior a 5 por 10 000 pessoas. As doenças raras apresentam as seguintes características comuns:

a) São doenças crónicas, muitas delas graves e por vezes de carácter degenerativo, frequentemente de transmissão hereditária;

b) Manifestam-se em qualquer grupo etário;

c) Apresentam uma grande diversidade de sinais e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa;

d) Podem ser muito incapacitantes, com impacto na qualidade de vida e na própria esperança média de vida;

e) Nem sempre existe tratamento específico, contudo os cuidados de saúde dão enfoque aos aspetos relacionados com a melhoria da qualidade de vida e o aumento da esperança de vida;

f) Implicam elevado sofrimento para o doente e para a sua família;

g) Podem associar-se a um défice de conhecimentos científicos, pela sua raridade.

img_cartao_doença_rara-970x311

A variabilidade e o desconhecimento, por parte dos profissionais de saúde, da adequada abordagem, tratamento e acompanhamento, especialmente em situações de urgência e emergência, suportam a necessidade de criação de um cartão de proteção especial a pessoas com doenças raras. Neste sentido, a Direção-Geral da Saúde, através do Departamento da Qualidade na Saúde, criou um cartão para proteção especial dos portadores de doença rara, com os seguintes objetivos:

a) Assegurar que nas situações de urgência e/ou emergência, os profissionais de saúde tenham acesso à informação relevante da pessoa com doença rara e à especificidade da situação clínica, permitindo o melhor atendimento do doente;

b) Melhorar a continuidade de cuidados, assegurando que a informação clínica relevante da pessoa com doença rara está na posse do doente, num formato acessível, e que o acompanha nos diferentes níveis de cuidados de saúde;

c) Facilitar o encaminhamento apropriado e rápido para a unidade de saúde que assegure, efetivamente, os cuidados de saúde adequados ao doente.

Implementação do Cartão da Pessoa com Doença Rara

A Norma N.º 008/2014 de 21-7-14 veio possibilitar a implementação em Portugal, do Cartão da Pessoa com Doença Rara (CPDR) ao nível das seguintes unidades de saúde:

a) Centro Hospitalar de Lisboa Norte, EPE;

b) Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE;

c) Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE;

d) Centro Hospitalar de São João, EPE;

e) Centro Hospitalar do Porto, EPE;

f) Centro Hospitalar do Alto Ave, EPE.

O mesmo enunciado normativo previa ainda que as unidades de saúde, que efetuam o seguimento de utentes com doença rara, deveriam solicitar à Direção-Geral da Saúde a sua habilitação como unidades de saúde emissoras do CPDR, tendo-se verificado até ao final do ano de 2014 a habilitação de mais duas unidades a saber: Unidade Local de Saúde de Matosinhos e Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho, EPE. A operacionalização da emissão do CPDR, a nível das unidades de saúde, pressupõe que:

a) A direção clínica, sob proposta do médico coordenador, designe médicos para a requisição do CPDR;

b) Os conselhos de administração assegurarem a logística adequada à impressão do CPDR e envio do mesmo para a residência do doente.

Plataforma de Dados da Saúde

A requisição do CPDR é realizada pelo médico na Plataforma de Dados da Saúde (PDS) uma vez que esta plataforma, na área profissional, tem disponível uma lista de doenças raras, com o respetivo Orphacode e alguns cuidados para situação de urgência/emergência. De forma a garantir a personalização dos cuidados de urgência/emergência, o médico tem, ainda, disponível na PDS o modo de edição de conteúdos para ajustamento da informação ao caso particular do doente. A pessoa com doença rara dá o seu consentimento informado para emissão do CPDR, através da ativação de um código na PDS Portal–Utente. Esta ativação do cartão permite não só a emissão, bem como a posterior disponibilização da informação nele inscrito na PDS Portal-Profissional, acessível por médicos e enfermeiros, em suporte eletrónico. Após o consentimento informado da pessoa com doença rara, o médico coordenador valida e emite o CPDR que é posteriormente enviado para o doente. Sempre que um médico de outra unidade de saúde necessitar de inscrever informação adicional no CPDR, deverá propor a atualização do CPDR, ao médico coordenador da unidade de saúde emissora do cartão, através de endereço eletrónico disponível na PDS Portal-Profissional.

Informações retiradas do Relatório de Acompanhamento 2014 do Cartão de Pessoa com Doença Rara, pela Direcção Geral de Saúde

Plano Nacional de Doenças Raras 2015

A Estratégia Integrada para as Doenças Raras foca-se nos seguintes pontos:

  1. A coordenação dos cuidados;
  2. O acesso ao diagnóstico precoce;
  3. O acesso ao tratamento;
  4. A informação clínica e epidemiológica;
  5. A investigação;
  6. A inclusão social e a cidadania.

Aceda aqui ao Despacho nº2129-B/2015 sobre a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020.

Sociedade Internacional para as Displasias Ósseas – ISDS

isds-istanbul

A 12a reunião ISDS realizou-se em Istambul, de 29 de Julho a 1 de Agosto de 2015, onde se reuniram os nomes mais marcantes no panorama internacional das DO. A reunião do ISDS acontece de 2 em 2 anos e este ano, o conteúdo científico sobre displasias já identificadas e bem desritas foi vasto e riquíssimo e também foram abordados casos muito raros.

O principal objectivo da Sociedade é o de promover o progresso científico no domínio das displasias esqueléticas e disostoses.

Participaram nesta reunião o Dr. Sérgio Sousa, geneticista clínico no Hospital Pediátrico de Coimbra e internacionalmente galardoardo com trabalhos publicados em dismorfias e displasias ósseas, também pertencente ao Conselho Científico da ANDO. Apresentou a seguinte sessão científica: “Genotype and Phenotype in Lenz-Majewski syndrome”.

Inês Alves participou em representação da ANDO e a Fundação ALPE.

Moto for ANDO – resultados

Foi com enorme satisfação que concluímos o primeiro evento de angariação de fundos para a ANDO. Foi um dia memorável: vestimos a camisola e divulgamos as displasias ósseas. Agradecemos a todas as pessoas que contribuiram e que nos apoiaram, a todos os parceiros e os participantes no sorteio. Queremos agradecer também à organização do Troféu Yamaha que nos acolheu de braços abertos e apoiou durante todo o dia do evento. Em especial, queremos agradecer à BPeters, o grande impulsionador desta iniciativa.

Ao Bas e a Cláudia, que fizeram e deram tudo para que este dia pudesse acontecer! Muito Obrigado!

IMG_1708

IMG_1687

IMG_1730

 

IMG_1714

 

Um agradecimento sincero a:

Paulo Fernandes – Racestar Racing

Pedro Rachinhas – CrossPro protection parts

Job Hoevenaars – Schuurman BV

Vítor Cândido – Troféu Yamaha

José Domingos Kito – Gráfica Eborense

Jorge e Luís – Gráfica Monsaraz

Associação Nacional de Displasias Ósseas