Displasias Ósseas

As displasias ósseas são doenças raras, de origem genética e englobam um grupo heterogéneo de doenças nas quais existe alteração da forma, tamanho e constituição dos ossos e/ou cartilagens. Existem mais de 350 tipos de displasias, conhecidas por nanismo, que pode ser proporcional ou desproporcional. Todas as formas de displasia óssea são doenças crónicas, irreversíveis e produzem variáveis níveis de incapacidade motora. A acondroplasia é a displasia óssea não letal mais frequente, com prevalência média mundial de 1 caso em 20.000 nascimentos.

A extrema baixa estatura originada num quadro de displasia óssea, reduz de forma contundente a acessibilidade de forma global e generalizada, tal como as oportunidades e acesso a trabalho. Por outro lado, aumenta de forma exponencial a exclusão e o estigma social.

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Associação Nacional de Displasias Ósseas