A todos os interessados, aos pais, filhos, irmãos, familiares e amigos que querem saber mais sobre CHH ou que vierem a precisar de saber mais sobre esta condição:
Quando a Inês me sugeriu que fizesse um apanhado dos aspectos médicos associados à CHH, percebi que tinha de o fazer de maneira a que qualquer pessoa entendesse o que é a CHH e que faria sentido acrescentar a cada um dos aspectos referidos ao longo do texto anterior, informações adicionais com base no meu caso.
Tenho de fazer aqui uma nota importante que deve acompanhar a leitura da descrição que farei a seguir da CHH: existe cada vez mais informação sobre esta condição genética e ao longo dos anos mais estudos vão sendo feitos, com diferentes populações. Conclui-se que existe uma grande variabilidade no que diz respeito às características associadas à CHH, ou seja, que não é taxativo que uma pessoa com CHH manifeste sempre as características físicas e médicas descritas. Há características que são mais comuns do que outras, no entanto, isso não significa que se manifestem necessariamente em todos os casos.
Não sou médica e a informação que apresento de seguida resulta de uma recolha que fui fazendo em sites médicos, estudos clínicos, e que conta também com a minha experiência e com as conversas que tive com vários médicos, de diferentes especialidades.
No final do texto que escrevi sobre CHH, no campo das Displasias Ósseas deste website, está apresentada uma bibliografia na qual se pode encontrar informação mais detalhada.
Se algum especialista ou pessoa abalizada identificar ao longo do texto alguma informação desactualizada ou incorrecta, por favor, contactem-nos para que possamos de imediato corrigi-la.
A CHH é uma condição autossómica recessiva, o que significa que a pessoa afectada pela CHH recebeu duas cópias do gene com a mutação, uma de cada progenitor. Aos 22 anos, decidi voltar a consultar a médica de Genética que me acompanhou desde o início do meu processo no Hospital Santa Maria. Queria saber exactamente qual era a probabilidade de vir a ter filhos com CHH. No meu entender, era importante que quando chegasse o momento em que decidisse ter filhos, o pai deles fosse avaliado para perceber se também ele teria alguma mutação no gene RMRP. A médica disse-me que a probabilidade de encontrar outra pessoa com CHH é extremamente baixa (a não ser que eu e o futuro pai dos meus filhos tivéssemos algum laço de consanguinidade) e, por isso, nestes casos não é prática comum ser feito esse despiste, a não ser que haja muita ansiedade associada e que essa avaliação tranquilize os pais.
As pessoas com CHH podem ter genu varum e este arqueamento pode ser corrigido através de cirurgias. Foi isso que fiz quando tinha 13 anos – os aparelhos fixadores que me foram colocados nas tíbias e nos perónios para fazer alongamento ósseo serviram, simultaneamente, para corrigir o abaulamento das minhas pernas.
É comum as pessoas com CHH terem lordose e escoliose. No entanto, todos nós podemos ter ligeiros graus de lordose e escoliose. Eu tenho uma lordose, talvez mais acentuada do que a maioria das pessoas, devido à minha estrutura esquelética, no entanto esta lordose é fisiológica. Tenho também uma ligeira escoliose, mas é possível que isto tenha mais a ver com as más posturas que adopto no meu dia-a-dia do que com uma característica esquelética de base. Contudo, a literatura indica que as pessoas com CHH podem apresentar estas características.
Tem-se verificado ser comum para as pessoas com CHH, mesmo aquelas com uma deficiência imunitária ligeira, ter infecções do sistema respiratório, ouvidos e seios perinasais. Embora não existam sinais de que eu tenha qualquer imunodeficiência, tive muitas otites quando era criança, fui operada aos 11 anos para extrair os adenoides e colocar drenos nos ouvidos, tenho rinite alérgica e até há uns anos tinha muitas amigdalites. Depois de ter sido confirmado o meu diagnóstico de CHH, a minha médica de Genética referenciou-me para a consulta de Imunoalergologia de Santa Maria, na qual sou seguida de perto, fazendo pelo menos duas consultas por ano e as necessárias análises para monitorizar a função imunitária.
Há indicação de que as pessoas com CHH podem estar em maior risco de desenvolver cancro, particularmente carcinomas (cancro da pele), leucemia e linfomas. Eu faço parte do grupo de pessoas que não apresenta manifestações clínicas extra-esqueléticas, tais como o cabelo fino, a imunodeficiência e a anemia. A esta forma de CHH chama-se “forma esquelética de CHH, sem hipotricose”. Temos frequentemente as mesmas mutações genéticas no gene RMRP que as outras pessoas com o quadro completo de manifestações clínicas, mas as razões que explicam a diferença entre os dois grupos são ainda desconhecidas. Daqui resulta a impossibilidade de prever, a partir do tipo de mutação no gene RMRP, se a pessoa irá desenvolver imunodeficiência ou não.
As pessoas com CHH podem ter problemas gastrointestinais. Eu não tenho nenhum destes problemas e aqueles que vão surgindo creio que são influenciados por factores que afectariam qualquer sistema gastrointestinal, como o tipo de alimentação e o stress.
O diagnóstico é realizado através de uma profunda avaliação clínica, com base na recolha da história clínica detalhada, na identificação de características radiológicas e em análises genéticas e moleculares.
Nasci com 3,070 Kg e aos 15 dias tinha 48 cm. O crescimento pareceu estar dentro da normalidade até aos 8 meses de idade, altura em que a minha altura passou a estar abaixo do percentil 3.
Aos 5 anos, o meu pediatra notou o abaulamento nas minhas pernas e referenciou-me para o Hospital D. Estefânia, onde fiz despistes endocrinológicos, que indicaram que a minha baixa estatura não se devia a causas hormonais. Fui então referenciada para Santa Maria, onde passei a ser seguida. Na altura, os Raio-X indicavam uma displasia metafisiária, e a suspeita era de que fosse provavelmente do tipo Schmidt, mas com a análise genética realizada mais tarde, aos 22 anos, foi possível confirmar o diagnóstico de CHH. Ou seja, passaram 22 anos até que tivesse um diagnóstico exacto. Ter um diagnóstico exacto revelou-se ser muito importante, pois permitiu-me contactar com outros especialistas e pessoas com a mesma condição.
Lia Silva
Sócia Fundadora da ANDO
ANDO Portugal 