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Entrevista ao Dr. Sérgio Sousa

Entrega do cartão de sócio honorário ao Dr. Sérgio

A ANDO tem um novo sócio honorário: o Dr. Sérgio Sousa. Damos-lhe as boas-vindas com uma entrevista sobre o trabalho de elevada importância que ele desenvolve em torno das doenças raras ósseas.

O Dr. Sérgio Sousa coordena a equipa multidisciplinar de doenças ósseas raras do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra juntamente com a Dr.ª Alice Mirante.

O Dr. Sérgio Sousa é Médico geneticista do Serviço de Genética Médica do Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, e tem atividade clínica desenvolvida sobretudo nas áreas de dismorfologia e doenças genéticas do esqueleto.

Em 2009, completou a especialização em Genética Médica e, em 2014, o doutoramento no UCL Institute of Child Health – Great Ormond Street Hospital, em Londres, tendo a sua investigação se centrado na identificação da causa genética de síndromes raras usando sequenciação de nova geração.

Entrevistámos o Dr. Sérgio, para compreendermos melhor como o seu trabalho tem vindo a ser desenvolvido e o que tem reservado para o futuro.

Pontos altos da entrevista

Inês Alves: Teve um papel fundamental no projecto de consultas multidisciplinares para displasias ósseas no Pediátrico. Quando percebeu que este seria um projecto para arrancar?

Dr. Sérgio Sousa: Desde cedo senti um interesse nesta área, em Coimbra sempre seguimos um volume significativo de pacientes com displasias ósseas, devido sobretudo ao dedicado trabalho do Serviço de Ortopedia Pediátrica.

Mas apenas quando em 2008, quando estagiei no centro de referência francês (Centre de Référence de Maladies Osseuses Constitucionelles, Hôpital Necker – Enfant Malades, Paris) é que pude observar o que era e como deveria trabalhar uma equipa multidisciplinar nesta área.

Nessa altura, ainda consegui realizar algumas reuniões multidisciplinares no hospital pediátrico mas pouco depois iniciei o meu doutoramento em Londres.

Quando voltei a Coimbra em 2014, reiniciámos as reuniões e ficou claro que precisávamos de reestruturar o funcionamento da equipa.

Em 2015, criámos um modelo de consulta multidisciplinar, com cuidados coordenados por pediatra, para o qual os utentes têm sido progressivamente transferidos.

hospital pediátrico de Coimbra
Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Fonte: Noticias de Coimbra.

IA: Quais os pontos fortes deste projecto?

SS: Destaco três.

Primeiro, as famílias passaram a saber quem coordena a equipa no geral e, sobretudo, quem é o pediatra do seu filho/a, responsável por um plano de cuidados e sua implementação. Este aspecto sempre me pareceu crucial. Com tantas consultas e especialidades diferentes, é frequente a sensação de abandono por parte das famílias, sem saber a quem colocar determinadas questões, etc.

Em segundo, juntando a observação por diferentes especialidades no mesmo dia, diminuímos o número de vindas ao hospital e consequente faltas na escola (e no emprego dos pais).

Em terceiro, certas especialidades conseguiram concentrar a observação dos diferentes utentes com displasias ósseas em um ou dois médicos do respetivo serviço e os profissionais passaram a ter um diálogo muito mais próximo com outras especialidades, dois aspetos fundamentais para o acumular de experiência e otimização de recursos.

IA: E o que ainda tem de ser mais trabalhado?

SS: A nível da organização, precisamos melhorar no agendamento/remarcação de consultas, no fluxo de utentes no dia da consulta multidisciplinar e no diálogo com as famílias. Os dois profissionais que ainda não temos na equipa e estamos a tentar obter, um/a administrativo/a e um/a enfermeiro/a, certamente ajudariam a colmatar estas falhas.

Depois há muito trabalho ainda a fazer: adaptar protocolos e recomendações à nossa instituição; folhetos informativos em português das diferentes patologias; e uma base de dados de todos os pacientes com possibilidade de recolha e registo de dados, retro e prospectivamente.

Por último, estamos a tentar organizar reuniões anuais que constituam um fórum nacional importante para discussão científica destas patologias e que incluam uma forte componente formativa.

IA: E quando perspectiva que se concretize o projecto de consultas multidisciplinares de adultos no CHUC?

SS: Quando falamos de doenças raras, os cuidados de saúde são um desafio, o qual, em idade adulta, é claramente ainda maior. As displasias ósseas são um exemplo paradigmático desta situação em qualquer centro.

Só este ano, 2017, conseguimos que haja um médico (reumatologista) que se disponibilizou para tentar centralizar o seguimento destes utentes e começar a estruturar a equipa multidisciplinar em idade adulta.

Um pequeno grande passo.

Vamos ver, tenho esperança que as coisas vão avançar relativamente rápido, mas não sei exatamente dizer quando poderemos afirmar que existirá uma verdadeira consulta multidisciplinar em idade adulta no CHUC.

IA: O sobre a Rede Europeia de Referência para doenças raras ósseas, a BOND, na qual está envolvido, como poderá ajudar as pessoas com displasias ósseas em Portugal?

SS: Temos todos grande esperança nas Redes Europeias de Referência como contributo para melhoria de cuidados, sobretudo em países periféricos como Portugal, mas ainda é difícil perspetivar quais os benefícios concretos a curto prazo.

Pessoalmente, a minha espectativa passa por ajuda no diagnóstico e avaliação de casos complexos; na tentativa de uniformização de protocolos de seguimento e prevenção de complicações; na criação de uma base de dados e registo; na formação de profissionais. É possível que estes aspetos demorem a se transformar em ajuda concreta às pessoas com displasias ósseas mas para o dia-a-dia dos profissionais envolvidos são claramente importantes.

Numa fase subsequente, também a realização de ensaios clínicos de maior dimensão e sua avaliação possa ser mais célere e clara através da rede.

 

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Tudo O Que Precisa De Saber Sobre A Intervenção Precoce

Mãos
Imagem de: Association des Parents d’Elèves.

As displasias ósseas têm origem em alterações genéticas, e não têm cura. Afetam as pessoas que as têm desde o início das suas vidas, com alteração profunda no bem-estar físico e psicológico, assim como no da sua família.

Não havendo uma cura ou tratamento por medicamentos para a quase totalidade das displasias, as quais originam frequentemente complicações, alguma severas, é necessário gerir estas doenças, tanto directamente no paciente envolvendo muitas especialidades médicas e terapêuticas diferentes, como ao nível familiar,

É ao nível da família e do ambiente que rodeia as crianças afectadas por doenças genéticas ou em risco de atraso no seu desenvolvimento que entra a intervenção precoce na infância (IPI) [1].

Antes de mais, o que é, exatamente, a intervenção precoce?

De acordo com a Agência Europeia para a Educação Especial (European Agency for Special Needs Education), a IPI é:

um conjunto de serviços/recursos para crianças em idades precoces e suas famílias, que são disponibilizados quando solicitados pela família, num certo período da vida da criança, incluindo qualquer ação realizada quando a criança necessita de apoio especializado para:

  • Assegurar e melhorar o seu desenvolvimento pessoal;
  • Fortalecer as auto-competências da família;
  • Promover a inclusão social da criança e da família.

Estas ações devem ser realizadas no ambiente natural das crianças, preferencialmente a nível local, com uma abordagem por uma equipa multidimensional orientada para a família.”

Tese - Terapia Ocupacional e a Intervenção Precoce
Tese Sobre a Terapia Ocupacional na Intervenção Precoce na Infância. Por: Pedro Jorge Bragão Rodrigues, disponível em IC-Online.

O principal objetivo é criar condições propícias ao bom desenvolvimento da criança com uma abordagem centrada na família da mesma, maximizando as oportunidades de aprendizagem da criança, apoiando os pais e garantindo que os pais dispõem dos recursos que precisam para cuidarem da criança. Este processo pode ser levado a cabo por uma equipa multidisciplinar que pode incluir:

  • Médicos e Enfermeiros;
  • Educadores;
  • Assistentes Sociais;
  • Psicólogos;
  • Terapeutas da fala;
  • Terapeutas ocupacionais;
  • Fisioterapeutas;
  • Aconselhamento;
  • Adaptação de produtos de apoio;
  • Articulação de parceiros na comunidade que possam dar apoio à família;
  • Aumento das competências da família para que consiga lidar melhor com a situação de vida, centrando-se nas suas necessidades [2].

Utilizando estes recursos, a IPI pretende apoiar a criança e a família na sua integração em creches e jardins de infância, na intervenção clínica pediátrica e terapêutica, na intervenção social e comunitária, e em atividades recreativas. Desta forma, será ideal que os profissionais estabeleçam uma relação de colaboração e parceria com as famílias.

É dirigida a crianças dos 0 aos 6 anos de idade que estejam em risco de atraso no desenvolvimento, portadoras de deficiência ou com necessidades educativas especiais e às suas famílias. Recomenda-se que o inicio desta intervenção se dê tão cedo quanto possível.

Mas que deficiências são elegíveis para este tipo de intervenção? O que se entende por “risco de atraso no desenvolvimento”?

No Sistema Nacional de Intervenção Precoce na Infância (SNIPI), cujos termos estão definidos no Decreto-Lei 2801/09 de 6 de Outubro, qualquer criança com alterações na estrutura ou função do corpo que “limitem a sua participação nas atividades típicas para a sua idade e contexto social…” é elegível para esta intervenção. Desta forma, inclui deficiências físicas, motoras, cognitivas, da linguagem, emocionais, sociais ou adaptativas com ou sem causa conhecida.

Sistema Nacional de Intervenção Precoce na Infância

O risco de atraso no desenvolvimento refere-se a quaisquer condições biológicas, psicoafectivas ou ambientais que tenham uma probabilidade elevada de causar um atraso significativo no desenvolvimento da criança [3].

Pode consultar os critérios de elegibilidade com mais detalhe neste documento.

Então o que devo fazer para obter este apoio?

Para obter estes apoios, terá de preencher a ficha de referenciação e envia-la à Equipa Local de Intervenção (ELI) mais próxima do concelho em que reside (veja aqui as moradas de todas as ELI).

A ELI irá, depois, contactar quem fez a referenciação de forma a agendar uma reunião onde poderá expor as suas preocupações relativamente à criança e onde lhe vai ser explicado o funcionamento do processo [4].

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Fontes

  1. Rodrigues, P.J.B., A Terapia Ocupacional e a Intervenção Precoce na Infância – De mãos dadas com as famílias, 2011, Instituto Politécnico de Leiria – Escola Superior de Saúde de Leiria.
  2. Almeida, L.C.I.C.d., et al., Práticas Recomendadas Em Intervenção Precoce Na Infância: Um Guia Para Profissionais, A.N.d.I. Precoce, Editor 2015, Associação Nacional de Intervenção Precoce.
  3. Decreto-Lei n.º 281/2009, 2009.
  4. Associação Nacional de Intervenção Precoce. Como podem as famílias aceder a este apoio da Intervenção Precoce na Infância? Informações sobre a IPI [cited 2017 09/11];

Reunião da Sociedade Internacional de Displasias Ósseas

Reunião International Skeletal Dysplasia Society (ISDS) 2017

A Sociedade Internacional de Displasias Ósseas (ISDS) teve a sua 13ª Reunião este ano, entre os dias 20 e 23 de Setembro onde se destacaram várias apresentações e posteres sobre várias displasias, trazendo muitas novidades em relação a novas potenciais terapias.

A Fundación ALPE publicou um relatório da reunião em Português, abordando os pontos altos em relação à acondroplasia entre eles um estudo que pretende clarificar a história natural da acondroplasia e dois estudos de compostos para o tratamento da acondroplasia, que estão em desenvolvimento pré-clínico e que mostam sinais de eficácia em modelos animais.

Este estudo da história natural está a ser levado a cabo pela Dra. Julie Hoover-Fong com o objectivo de identificar os fatores de risco relacionados com a acondroplasia e perceber se a  abordagem médica atual é eficaz. Estão a ser recolhidas informações de mais de 1200 pacientes nos EUA, e avaliação das complicações de saúde relacionadas com a acondroplasia:

  • Cardiovasculares;
  • Apneia de sono;
  • Comprometimento da função física;
  • Dor.

Em relação a novos potenciais tratamentos, o Dr. Hiroshi Kitoh, do Japão, apresentou o seu estudo sobre a Meclozina, que mostrou aumentar o comprimento do corpo e o volume do osso trabecular (consistência interna dos ossos) em ratinhos. Este medicamento, normalmente usado para tratar enjoo, mostrou ser eficaz no modelo de ratinho com acondroplasia, em doses semelhantes ou inferiores ao que normalmente se administra para os enjoos em humanos (1 a 2 mg/kg/dia).

Sendo um medicamento já existente no mercado, mas não prescrito para crianças com menos de 12 anos, o tempo de ensaio clínicos é inferior comparativamente a novos fármacos, visto já se conhecerem os seus efeitos secundários em adultos e se saber que é seguro. Contudo como a população alvo neste estudo são crianças, o medicamento tem de ser testado para esta população. Os ensaios clínicos para a Meclozina deverão ter início nos próximos meses no Japão.

O outro composto que foi falado está a ser desenvolvido pela Dra. Elize Gouze em colaboração com a Therachon AG, que é o FGFR3 solúvel (que funciona como um isco das partículas que activam o receptor FGFR3, onde existe a mutação da acondroplasia).

A grande novidade tem a ver com um estudo paralelo desenvolvido por uma das investigadoras desta equipa da Therachon AG, a Dr.ª Celine Saint-Laurent, que mostrou haver uma ligação entre a mutação da acondroplasia no FGFR3 e alterações metabólicas relacionadas com esta condição.

Logotipo International Society for Skeletal Dysplasias

A equipa de investigação mediu vários parâmetros corporais, relacionados com a densidade óssea e sanguíneos em crianças e adolescentes, que foram comparados entre três grupos de idades: [0-3 anos], [4-8] e [9 a 18]. Chegaram à conclusão que há alterações metabólicas na acondroplasia que não estão relacionadas com as complicações típicas causadas pela obesidade.

Depois injetaram o FGFR3 solúvel (sFGFR3) em ratinhos e observaram que este composto corrigiu o crescimento ósseo nesses ratinhos, assim como corrigiu também estas alterações metabólicas, reduzindo a deposição de gordura.

Há que destacar também o poster desenvolvido pela Dr.ª Jennifer Robin sobre o papel da terapia ocupacional  numa clínica multidisciplinar de displasias ósseas sobre o desenvolvimento da independência funcional de crianças. Através de estudos de caso, a investigadora mostra que no Royal Children’s Hospital, em Melbourne, Austrália, o terapeuta ocupacional consegue:

  • Melhorar a avaliação das limitações funcionais usando medidas padronizadas;
  • A identificação de barreiras no ambiente da criança (por exemplo, na escola e em casa) que tenham impacto na participação da mesma em atividades;
  • Recomendar modificações ambientais e equipamento especializado ou adaptado aos pais, escolas e terapeutas.

A Dr.ª Virginia Fano, do Hospital Garrahan na Argentina, desenvolveu curvas de crescimento para a população de pessoas com acondroplasia neste país, apresentou um poster com os resultados de um estudo antropométrico e de crescimento em crianças com hipocondroplasia causada pela mutação N540K no FGFR3. Concluiu que havia baixa estatura em 40% dos rapazes e 60% das raparigas logo ao nascimento, e que a limitação da velocidade de crescimento é mais acentuada no primeiro ano de vida e durante a puberdade.

No entanto, o poster que ganhou o primeiro prémio foi o da Dr.ª Chiara Paganini, que abordou um potencial tratamento para a displasia diastrófica, a N-acetilcisteína (NAC). Num trabalho anterior, a Dr.ª Paganini e a sua equipa mostraram que este composto melhorava o fenótipo da displasia diastrófica em ratinhos recém nascidos ao aplicar esta substância durante a gravidez. Desta vez, demonstraram melhorias ao aplicar este tratamento depois do nascimento, dando mais um passo em direção aos ensaios clínicos, funcionando como uma fonte de sulfato intracelular (cuja carência causa a displasia diastrófica).

A pseudocondroplasia também foi abordada, com uma apresentação pela Dr.ª Jaqueline Hecht, que testou vários compostos com potencialidade terapêutica num modelo de ratinhos recém-nascidos que demonstram sinais semelhantes aos da pseudocondroplasia (alterações da marcha, por exemplo). Testaram a aspirina, resveratol e oligonucleótidos antisense, obtendo melhorias no comprimento dos membros desses ratinhos com os dois primeiros compostos, e redução no fenótipo dos condrócitos relacionado com a pseudocondroplasia com os oligonucleótidos antisense.

Por fim, destacamos também a apresentação da Dr.ª Fei Shih, da companhia Clemencia, que testou um composto, o Palovaroteno, em ratinhos modelo de Ostocondromas Múltiplos, obtendo uma redução de até 83% na formação de osteocondromas nestes ratinhos e reduções nas deformações da caixa torácica. Desta forma, a Dr.ª e a sua equipa demonstraram que este composto poderá ter um impacto terapêutico nesta doença.

Com esta reunião conseguimos visualizar o estado geral da investigação de melhor qualidade sobre as displasias ósseas em todo o mundo. Ficamos a aguardar pela próxima que terá lugar em 2018. Para receber mais informação como esta diretamente no seu e-mail, subscreva a nossa Newsletter.

 

Testemunhos do 1º Encontro de Famílias

Veja mais testemunhos do nosso 1º Encontro!

Tivemos o prazer de receber o Raul Tomé, que veio apresentar a sua tese de mestrado intitulada “Deficiência, Nanismo e mercado de trabalho, Dinâmicas de Inclusão e Exclusão”, e também nos deixou o seu testemunho, no vídeo em baixo.

Muito obrigado Raul!

Esperamos que tenha sido tão útil aos que participaram como foi para nós.

Muito obrigado a todos os que participaram!

Veja o vídeo, e subscreva (à direita) para se manter sempre a par das novidades.

Projectos em curso

A ANDO iniciou, mesmo antes da sua fundação, uma ligação com o Hospital Pediátrico de Coimbra, de forma a apoiar e ajudar a desenvolver um projecto pioneiro: um grupo clínico multidisciplinar para acompanhamento integrado de displasias ósseas.

Este projecto é coordenado no Pediátrico de Coimbra pelo geneticista clínico Dr. Sérgio Sousa.

O grupo clínico multidisciplinar integra, neste momento, as seguintes especialidades:

  • Genética,
  • Ortopedia,
  • Pneumologia,
  • Pediatria,
  • Fisiatria,
  • Neurocirurgia,
  • Psicologia,
  • Assistente Social

A avaliação multidisciplinar de Displasias Ósseas está a ser realizada, nesta fase inicial, a cada primeira quinta-feira de cada mês.

Este é um projecto essencial para a conseguir melhor saúde e potenciar a prevenção de patologias associadas às displasias ósseas das nossas crianças.

A ANDO agradece profundamente a todos os médicos do pediátrico que abraçaram este projecto, com empenho e dedicação pelas crianças e suas famílias.

E para que as famílias vindas de pontos distantes do país e com menos recursos financeiros possam vir às consultas, a ANDO contactou a associação Acreditar para apoiar estes casos.

A Acreditar é uma Instituição Particular de Solidariedade Social fundada em 1994 e resulta da mobilização nacional de pais de crianças utentes dos serviços de oncologia pediátrica do país. Possui várias casas, uma delas no recinto do pediátrico de Coimbra, onde acolhe por tempo indeterminado famílias de crianças a lutar contra o cancro. Também acolhe gratuitamente, nos seus 20 quartos, famílias de crianças e jovens em tratamento/avaliações clínicas, nos hospitais da cidade de Coimbra.

Será através do contacto com a Assistente Social responsável pelo grupo das displasias ósseas no pediátrico, que as famílias poderão requerer o apoio de estadia na casa da Acreditar.

A ANDO manifesta um profundo agradecimento à Acreditar por este apoio!

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